13/01/2024
Moja choroba:
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą degeneracją mięśni, wynikającą z mutacji w genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze białka zwanego dystrofiną, która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych. Małe ilości dystrofiny znajdują się również w komórkach nerwowych w hipokampie – części mózgu odpowiadającej za pamięć i emocje. Pozbawione dystrofiny komórki są bardziej podatne na urazy. W odpowiedzi na uszkodzenie powstaje stan zapalny, który pogarsza cały proces.
Choroba występuje zazwyczaj u mężczyzn, rzadko pojawia się u kobiet, a pierwsze oznaki uwidaczniają się do 3-4go roku życia. Większość dzieci z DMD będzie poruszać się za pomocą wózka w wieku 13 lat. Problemy z układem krążeniowym i oddechowym zaczynają się w okresie nastoletnim i prowadzą do poważnych problemów w późniejszych latach życia.
Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą:
📌Opóźnione siadanie, stanie i chodzenie (chory z DMD zacznie chodzić około 18. miesiąca życia).
📌Kaczkowaty chód i trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach.
📌Powiększone mięśnie łydek z powodu odkładania tłuszczu i tkanki łącznej, może wystąpić ból.
📌Objaw Gowersa – pacjent przy wstawaniu z ziemi musi użyć rąk i ramion, aby „wspiąć się po sobie”.
📌Postępujące zmniejszenie siły mięśni, zaczynając od mięśni miednicy, bioder i barków do mięśni tułowia, rąk i nóg.
📌Trudności z oddychaniem związane z osłabioną przeponą.
📌Postępujący przerost mięśnia sercowego.
📌Skolioza.
📌Problemy z nauką i pamięcią.
Lecz ja chcę żyć, cieszyć się życiem w miarę swoich możliwości. Potrzebuję wsparcia w leczeniu i rehabilitacji. Dlatego 🙏⬇️
