Finding A Cure For Hunter Syndrome

Finding A Cure For Hunter Syndrome Het bevorderen van het (wetenschappelijk) onderzoek naar, en de ontwikkeling van medicijnen voor de bestrijding van de ziekte Hunter syndroom (MPS II)

Het syndroom van Hunter (mucopolysaccharidose II of MPS II) is een zeldzame, levensbedreigende, erfelijke en aangeboren lysosomale stapelingsziekte die vooral jongetjes treft.1 Het syndroom van Hunter/MPS II is een X-gebonden recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of verminderde activiteit van het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Dit leidt tot opstap

eling van grote moleculen. Deze opstapeling veroorzaakt ernstige, progressieve schade aan onder andere het ademhalingsstelsel, het hart, de lever, de milt, de botten, de gewrichten, het hoofd, de hals en het centrale zenuwstelsel. Dit leidt bij de meeste patiënten uiteindelijk tot vroegtijdig overlijden voor het twintigste levensjaar.

Adres

Diemen

Telefoon

0643264636

Website

Meldingen

Wees de eerste die het weet en laat ons u een e-mail sturen wanneer Finding A Cure For Hunter Syndrome nieuws en promoties plaatst. Uw e-mailadres wordt niet voor andere doeleinden gebruikt en u kunt zich op elk gewenst moment afmelden.

Snelkoppelingen

Delen