Alliance Maladies Rares Maroc - AMRM

Alliance Maladies Rares Maroc - AMRM L’Association l’Alliance Maladies Rares Au Maroc.

La mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps en résultant, d’origine génétique ou non. Toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication, pour :
- Faire connaître et reconnaître les maladies rares sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, auprès du public et

des pouvoirs publics,
- Renforcer la capacité à agir de ses membres en leur offrant l’information et la formation
- Améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes ayant des pathologies rares par l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.

https://zahratalmaghrib.com/?p=27531
05/03/2024

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Dr Moussayer Khadija - Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie - Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)Plus on vieillit, plus on risque de souffrir de maladies chroniques, notamment auto-immun

05/03/2024

Plus on vieillit, plus on risque de souffrir de maladies chroniques, notamment auto-immunes, nécessitant des traitements au long cours. Il est alors important de bénéficier d’un usage optimum et raisonné des médicaments. Ce qui est loin d’être toujours le cas si l’on se réfère à de nombreuses études internationales, en Europe comme en Amérique, qui montrent en moyenne que plus de 25 % des prescriptions médicales des personnes de plus de 65 ans sont potentiellement inappropriées (contenant au moins un médicament inadéquat), 40 % des prescriptions des plus de 75 ans sont inappropriées, et que la majorité de ces derniers sont soumis à une polymédication (plus de 5 médicaments) souvent délétère. Pire encore, une enquête de grande ampleur, EPI-PHARE, publiée en 2023 en France a dévoilé que la prévalence de ces prescriptions préjudiciables était de 33% supérieure chez les résidents en EHPAD par rapport aux personnes âgées vivant à domicile ! Rappelons que le personnel de ces établissements est pourtant censé appliquer par nature les règles de bonnes pratiques gériatriques !

QU’EST-CE QU’UN MEDICAMENT POTENTIELLEMENT INAPPROPRIE (MPI) ?

Se définit comme médicament potentiellement inapproprié celui pour lequel les risques sont supérieurs aux bénéfices.

Ce phénomène de prescription inadaptés a plusieurs raisons : la tendance du malade à attendre une solution thérapeutique à tout trouble et à être mécontent de sortir du médecin sans ordonnance ; la fragmentation des soins sans bonne coordination, quand le patient reçoit des médicaments de différents médecins ; le désir des médecins de bien guérir tous les troubles par la prescription la plus complète, trop même car créatrice d’autres déséquilibres…Résultat de tout cela : une étude belge en 2016 avait estimé qu’un tiers des hospitalisations des séniors dans les pays développés était lié directement ou indirectement à un mauvais usage thérapeutique, qu’il soit provoqué par le prescripteur ou le patient ! Le Maroc n’échappe certainement pas à ce constat global.

UNE MOINDRE TOLÉRANCE AUX MÉDICAMENTS AVEC L’ÂGE

Avec le vieillissement, des changements importants se produisent dans tout le corps rendant la personne âgée plus sujette aux effets secondaires des médicaments. En effet, la quantité totale d’eau de l’organisme diminue alors que la quantité de tissu adipeux augmente. Ainsi, les médicaments solubles dans l’eau deviennent plus concentrés et ceux solubles dans la graisse s’accumulent davantage dans cette dernière. De plus, les reins sont moins capables d’excréter les médicaments dans l’urine et le foie est moins capable de décomposer de nombreux médicaments. De ce fait, les médicaments restent en plus grande quantité et plus longtemps dans l’organisme que chez un adulte de 30/40 ans et leur passage est notamment plus agressif dans le cerveau. Ainsi, le paracétamol, un antalgique utilisé contre la douleur et/ou la fièvre, s’élimine deux fois plus lentement, le diazépam (va**um), un tranquillisant, quatre fois plus lentement : il faut 80 heures – 3 jours ! – pour éliminer la moitié de la dose donnée de ce dernier. Avec une prise quotidienne, une thérapeutique peut alors s’accumuler jusqu’à l’intoxication qui, de plus, n’apparaîtra souvent que plusieurs jours ou semaines après le début du traitement.

Plusieurs catégories de médicaments sont plus susceptibles d’entraîner des effets indésirables, en particulier certains antalgiques, anticoagulants, antihypertenseurs, antiparkinsoniens, diurétiques, hypoglycémiants et psychotropes. La sur-médication (plus de 5 médicaments) est trop souvent nocive car on ne maîtrise pas toujours bien les interactions entre les différentes molécules.

DES EFFETS SECONDAIRES AUX CONSEQUENCES PARFOIS DESASTREUSES !

Fatigue excessive, diminution de l’appétit, perte de poids, vertiges, malaise… Les signes d’un accident médicamenteux sont assez banals. Mal employés, certains médicaments sont responsables de véritables pathologies comme la dépression, la dénutrition (par baisse de l’appétit et du goût), les chutes, l’état de somnolence, la confusion aigüe ou encore les neuropathies. Un usage inconsidéré d’anti-hypertenseurs peut provoquer des baisses trop importantes de la tension, source d’étourdissements, de sensations de vertige et des chutes, aux conséquences souvent dramatiques : la fracture du col du fémur est ainsi fréquemment à l’origine de la perte d’autonomie et même de la mort (en France, entre 15 et 20 % des PA décèdent dans l’année qui suit cet accident).

L’ABSENCE D’UN MEDECIN « REFERENT » AU MAROC DOMMAGEABLE A LA COHERENCE THERAPEUTIQUE

La situation au Maroc est complexe. Jusqu’à présent, beaucoup de personnes ne bénéficiaient pas des traitements nécessaires faute de moyens financiers. La généralisation de l’assurance maladie va heureusement améliorer leurs soins. Pour ceux qui ont déjà des assurances, la problématique est souvent identique à celle décrite dans les pays les plus développés, sinon parfois pire. Les séniors pratiquent encore trop, comme tout le monde, un nomadisme médical, les amenant à se faire soigner à la fois ou successivement par plusieurs médecins en fonction de leurs pathologies. D’où une tendance à la sur-médication, alors que, comme en Europe, ils devraient avoir un seul médecin référent, le médecin de « famille », qui les prend en charge globalement en coordonnant l’ensemble des soins et en décidant des thérapeutiques. Cela peut être notamment le médecin généraliste, le généraliste à orientation gériatrique, le spécialiste d’une pathologie particulièrement lourde, le gériatre ou le spécialiste en médecine interne. Ce dernier est d’ailleurs en général reconnu comme le plus apte à prendre en charge les situations les plus complexes et polypathologiques, de par sa compétence transversale. La règle d’or en gériatrie en tout cas est de se concentrer sur la ou les 2 ou 3 pathologies principales mais de ne pas chercher à tout prix à médicamenter les autres plus ou moins petits écarts à la normalité (qui avec l’âge, doivent plutôt être considérés comme physiologiques).

Le dernier point important à souligner est enfin la bonne observance des traitements par les malades eux-mêmes car c’est souvent leur défaillance qui pose problèmes par sous ou sur-médication ou encore automédication incontrôlée.

QUELQUES RESULTATS SUPPLEMENTAIRES DE L’ENQUÊTE EPI-PHARE

L’étude transversale EPI-PHARE a été réalisée en 2019 à partir des bases de données de l’Assurance maladie française. La population étudiée incluait 274 971 résidents en EHPAD et 4 893 721 résidents à domicile âgés de 75 ans ou plus. L’analyse des données a montré que 39,6% d’entre eux ont été exposés à au moins un médicament potentiellement inapproprié (MPI), 20,1% ont reçu 2 de ces médicaments et 10,9% quatre ou plus (avec la palme d’or des plus mauvais résultats attribués aux EHPAD !). Les MPI les plus fréquents étaient par ordre d’importance décroissant ceux liés aux benzodiazépines, suivis par ceux liés aux atropiniques, aux anti-inflammatoires non stéroïdiens, à l’association de 3 médicaments ou plus agissant sur le système nerveux central, et aux antihypertenseurs.

BIBLIOGRAPHIE

-Halte à l’overdose pour les personnes âgées ! Que Choisir Santé 28/01/2015

-30% des hospitalisations chez les personnes âgées liées à une médication inappropriée, Communiqué Université catholique de Louvain (UCL) 30 septembre 2016

-Catégories de médicaments qui méritent une vigilance chez le patient âgé – Manuel MSD

https://www.msdmanuals.com/fr/professional/g%C3%A9riatrie/traitement-m%C3%A9dicamenteux-chez-les-personnes-%C3%A2g%C3%A9es/cat%C3%A9gories-de-m%C3%A9dicaments-qui-m%C3%A9ritent-une-vigilance-chez-le-patient-%C3%A2g% C3%A9

-Prescriptions potentiellement inappropriées chez la personne âgée de 65 ans et plus (PIM)

-Solène Drusch , Mahmoud Zureik , Marie Herr Potentially inappropriate medications and polypharmacy in the older population : A nationwide cross-sectional study in France in 2019 , Elsevier Therapies September–October 2023, Pages https://doi.org/10.1016/j.therap.2023.02.001

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26/02/2024

www.le360.ma - عقد الائتلاف المغربي للأمراض النادرة (AMRM)، اليوم السبت بالدار البيضاء، النسخة الخامسة لليوم الوطني للأمراض النادرة الذي التأم تحت شعار » الأمراض النادرة وا...

قد الائتلاف المغربي للأمراض النادرة (AMRM)، اليوم السبت بالدار البيضاء، النسخة الخامسة لليوم الوطني للأمراض النادرة الذي...
26/02/2024

قد الائتلاف المغربي للأمراض النادرة (AMRM)، اليوم السبت بالدار البيضاء، النسخة الخامسة لليوم الوطني للأمراض النادرة الذي التأم تحت شعار » الأمراض النادرة والأطفال ».
ونظم هذا اليوم بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة بالتعاون مع مختبرات (سانوفي/ Sanofi ) والجمعية المغربية للبيولوجيا الطبية (AMBM)، بمشاركة نخبة من الأطباء العامين والأخصائيين ومجموعة من مهنيي الصحة ومرضى مصابين بأمراض النادرة.

وبهذه المناسبة، أبرزت رئيسة الائتلاف المغربي للأمراض النادرة والأخصائية في مجال الطب الباطني البروفيسور خديجة موسيار، أن هذه الأمراض، التي تعد بالآلاف، تسمى نادرة لأنها تصيب أقل من شخص واحد من بين 2000 شخص، مشيرة إلى أن الأطفال يقعون في قلب هذه الأمراض التي غالبا ما تكون مزمنة، والتي تبدأ بالنسبة لأكثر من 50% من الحالات خلال مرحلة الطفولة.

وحسب موسيار، فإن هذه الأمراض النادرة لها تأثير على القدرات الجسدية والفكرية للأطفال، وتسبب فقدان وظائف الأعضاء أو حتى تهديد حياتهم .. ومن هنا تأتي أهمية هذا اليوم للدعوة إلى تطوير البنيات المتخصصة لحل المشاكل التشخيصية والعلاجية التي تشكلها هذه الأمراض بالنسبة للأطباء والمرضى وأسرهم.

وأشارت موسيار إلى أنه يمكننا الحد من الأضرار الناجمة عن هذه الأمراض من خلال فحص جميع حديثي الولادة (عن طريق أخذ قطرات من الدم). وهذا من شأنه أن يمكن من تفادي إعاقة معينة في حالة غياب العلاج.

من جهته أبرز البروفيسور والأخصائي في أمراض الأطفال عبد الإله المدني، أنه في المغرب يوجد حوالي 3 ملايين من المرضى مصابون بأحد هذه الأمراض النادرة، مشيرا إلى أن الجانب الوراثي يلعب دورا مهما في نشأة الأمراض النادرة.

وأضاف أن « معظم هذه الأمراض هي ذات أصل وراثي.. ومن هنا تأتي أهمية التشخيص الجيني.. على سبيل المثال، هناك أكثر من 100 مرض نادر تصاحبها نوبات صرع عرضية.. هذه النوبات الصرعية، التي تنشأ بعد تلف الدماغ لدى الطفل، بحاجة إلى علاج محدد ومراقبة خاصة من الأسرة التي تجد نفسها في مواجهة معاناة مستمرة مع هذه النوبات العشوائية وغير المتوقعة « .

من جانبه، أكد رئيس الجمعية المغربية للبيولوجيا الطبية بنعزوز محمد، أن التشخيص السريع والموجه للأمراض النادرة يظل مهما في عملية التعافي، مشيرا إلى أن الائتلاف يساعد في تخفيف معاناة الأسر والأطفال إلى جانب مختلف الفاعلين في قطاع الصحة والمجتمع المدني.

وخلص إلى أن الولوج إلى عملية تشخيص المرض النادر تعد عنصرا أساسيا في المسار الصحي للطفل وأسرته، وذلك من أجل تفادي مختلف المضاعفات من خلال إجراءات وقائية.

تحرير من طرف عبير العمراني

www.le360.ma - عقد الائتلاف المغربي للأمراض النادرة (AMRM)، اليوم السبت بالدار البيضاء، النسخة الخامسة لليوم الوطني للأمراض النادرة الذي التأم تحت شعار » الأمراض النادرة وا...

24/02/2024

أفاد الائتلاف في بلاغ له بمناسبة تخليد اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يصادف 28 فبراير من كل سنة ،أنه تجدر الإشارة إلى أن فقط 5% من الأمراض النادرة تحظى بعلاج دوائي، ومع ذلك فإننا نأسف لعدم توفر العديد منها في المغرب.

و أضاف المصدر نفسه أن العديد من الأمراض النادرة، لاتتمتع بوضع قانوني خاص بمرض طويل الأمد (ALD)، وهي وضعية تضمن تغطية المريض والسداد التلقائي لتكاليف الرعاية الصحية. في غياب هذا القانون الأساسي، حتى لو تم تسويق الدواء في المغرب، يواجه المريض مشاكل في السداد، فلا يمكنه الحصول إلا على تعويض استثنائي، مع ضرورة تجديد طلب التعويض باستمرار مع خطر امتناع الإدارة عن التعويض في أي وقت.

Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024Dr Moussayer khadija, 48 min.- Society - Health -Dag van de ze...
19/02/2024

Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024
Dr Moussayer khadija, 48 min.
- Society - Health -
Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024

Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan één op de 2000 mensen treffen.

Het grote aantal, meer dan 8000 reeds geïdentificeerde aandoeningen, betekent echter dat het totale aantal patiënten vaak groter is dan het aantal kankerpatiënten.

Wereldwijd lijden meer dan 350 miljoen mensen aan deze aandoeningen. Dit betekent dat er een op de 20 mensen wordt getroffen.

In marokko zijn er 3 miljoen patiënten die aan een van deze aandoeningen lijden.

Deze ziekten zijn vaak chronisch, progressief en meestal ernstig. De manier waarop deze ziekten zich uiten is zeer divers: neuromusculair, metabolisch, infectieus, immuun, kankerachtig enz.

De Dag van de Zeldzame Ziekten (Rare Diseases Day) wordt elk jaar gehouden op de laatste dag van februari.

Het belangrijkste doel van deze dag is om het bewustzijn over zeldzame ziekten en hun impact op het leven van de getroffenen te vergroten.

Bij deze gelegenheid organiseert de ALLIANTIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN IN MAROKKO haar "Dag van de Zeldzame Ziekten", op 24 februari 2024 in Casablanca, in samenwerking met Sanofi-laboratoria en de Marokkaanse Vereniging voor Medische Biologie (AMBM).

EEN ZEER BREED PANORAMA VAN ZELDZAME ZIEKTEN

Extreem divers - neuromusculair, metabolisch, infectieus, immuun, kankerachtig, enz. -

80% van deze ziekten heeft een genetische oorsprong.

Drie van de vier ziekten beginnen in de kindertijd, maar sommige wachten 30, 40 of 50 jaar voordat ze verschijnen.

Ze voorkomen dat u: ziet (retinitis), ademt (cystische fibrose), weerstand biedt aan infecties (immuundeficiënties), het bloed normaal stolt (hemofilie), enz.

Het therapeutische traject verloopt vaak chaotisch voor patiënten. Er is vaak moeite om de juiste diagnose te stellen, wat kan leiden tot dramatische vertragingen in de behandeling. En toch, hoewel er geen remedie is voor de meeste van deze aandoeningen, kan goede zorg het mogelijk maken om te leven met een zeldzame ziekte.

PRIORITEITEN DIE IN MAROKKO MOETEN WORDEN UITGEVOERD

Mensen met zeldzame ziekten lijden aan talloze problemen. Vooral op het gebied van diagnose en behandeling.

Zij hebben ook te lijden onder een gebrek aan informatie en een gebrek aan verwijzingscentra.

De Alliantie van Zeldzame Ziekten in Marokko (AMRM) richt zich op drie hoofddoelen:

– snel de status van langdurige ziekte toekennen aan een groot aantal zeldzame ziekten, met name aan de duurste. Dit zou er voor zorgen dat zorg systematisch wordt gedekt en vergoed;

– invoering van de status van "weesgeneesmiddel" voor geneesmiddelen die worden gebruikt bij zeldzame ziekten, met name door een snellere toegang tot de markt;

– Introductie van routinematige screening van pasgeborenen op ernstige zeldzame genetische ziekten.

Dr. MOUSSAYER KHADIJA ا Specialist in interne geneeskunde en geriatrie in een privépraktijk in Casablanca. Voorzitter van de Alliantie voor Zeldzame Ziekten Marokko (AMRM)

DEBORRAH HAAGSTAM, vertegenwoordiger in Nederland van de Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM)

Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024

Dr Moussayer khadija
Dr Moussayer khadija
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)

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Life is in the blood.

Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024 Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan één op de 2000 mensen treffen. Het grote aantal, meer dan 8000 reeds ...

Les mariages consanguins, encore très fréquents dans les pays arabes, peuvent entraîner des mutations génétiques ou une ...
18/02/2024

Les mariages consanguins, encore très fréquents dans les pays arabes, peuvent entraîner des mutations génétiques ou une concentration accrue de gènes porteurs de certaines maladies rares telles que la fièvre méditerranéenne. Cette maladie, qui se manifeste généralement par une forte fièvre et des douleurs abdominales, touche environ 10.000 personnes au Maroc. Les mariages consanguins, encore très fréquents dans les pays arabes, peuvent entraîner des mutations génétiques ou une concentration accrue de gènes porteurs de certaines maladies rares telles que la fièvre méditerranéenne. Cette maladie, qui se manifeste généralement par une forte fièvre et des douleurs abdominales, touche environ 10.000 personnes au Maroc.

La fièvre méditerranéenne se manifeste généralement par une forte fièvre et des douleurs abdominales.

El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e in...
17/02/2024

El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e inflamación de la cara, de las extremidades o de los genitales.
UN ANGIODEMA DE ORIGEN ALERGICO
Puede poner en peligro la vida del paciente, cuando afecta a la vía aérea. En la gran mayoría de los casos, es un angioedema de origen alérgico. Afecta a aproximadamente el 20% de la población en algún momento de su vida, y esta a menudo asociado a la presencia de una urticaria. Puede ser causado por un alimento, una picadura de insecto o un medicamento. El angioedema histamínicose trata concorticosteroides y antihistamínicos. En los casos más graves (edema de Quincke), la adrenalina constituye el tratamiento de elección para evitar el shock anafiláctico.
OTRA CAUSA : EL ANGIOEDEMA BRADIQUINO HEREDITARIOEL
Otra causa del angioedema, a menudo desconocida en Marruecos es : el angioedema bradiquínico hereditario. Se trata de una forma rara que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas recurrentes que duran de 2 a 5 días y que desaparecen sin secuelas. Los episodios o ataques de la enfermedad se producen de forma impredecible y varían de un paciente a otro. Se conocen una serie de factores que pueden desencadenar los ataques como los procedimientos dentales, las infecciones de la esfera ORL, el estrés, el embarazo ... El hinchazón puede incluso afectar al abdomen, provocando dolores intensos, náuseas y vómitos, así como diarrea. El edema laríngeo es potencialmente mortal, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia de un tratamiento adecuado.
Una forma aún más rara es el angioedema bradiquínico adquirido no hereditario, cual ocurre generalmente en adultos mayores de 50 años, y es consecuencia de otra enfermedad (autoinmune o cancerosa) o de ciertos medicamentos como los antihipertensivos de la familia de losinhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antidiabéticos.
El tratamiento de los ataques de angioedema bradiquínico consiste en el uso de medicamentos que aún no están disponibles en Marruecos (inyecciones subcutáneas de icatibant o administración intravenosa de concentrados de INH-C1). El ácido tranexámico o el danazol constituyen tratamientos de fondode la enfermedad.
LA ASOCIACION AMMAO
La Asociación Marroquí de Pacientes con Angioedema (AMMAO) presidida por el Sr. Imad Elaouni, fue creada en febrero de 2018 por personas de la sociedad civil y miembros del cuerpo médico y paramédico con el objetivo de informar y sensibilizar la población a estaspatologías, asícomo el de unificar los esfuerzos para atendera las personas que las padecen. El presidente honorario es la profesora Laurence Bouillet, profesora de Medicina Interna y coordinadora del centronacional de referencia sobre el angioedema en Francia. AMMAO es también miembro de la Red Global de los angioedemas - HAEI.
9 de enero de 2024
Dr Moussayer Khadija, Especialista en medicina interna y geriatría, presidente de la alianza de enfermedades raras de Marruecos, vicepresidente de AMMAO
RESUME
L’angioedème : « De crises de gonflement localisé à l’asphyxie potentiellement fatale»
Les angioedèmes se caractérisent par une accumulation des liquides au niveau des muqueuses et de la peau se traduisant par des crises de gonflement du visage, des membres ou des organes génitaux. Ils peuvent comporter un risque d’asphyxie quand la gorge est atteinte. Dans la très grande majorité des cas, il s’agit d’un angioedème d’origine allergique, environ 20 % de la population en sont touchées à un moment de leur vie. Les angioedèmes peuvent être avoir une autre cause : c’est l’angioedème héréditaire bradykinique. Cette forme plus rare se déclare le plus souvent durant l’enfance. Le gonflement peut toucher l’abdomen, donnant de fortes douleurs, des nausées et vomissements ainsi que des diarrhées. L’œdème laryngé met en jeu le pronostic vital avec un risque de décès de 25 % en l’absence de traitement approprié.
L’AMMAO POUR MIEUX SENSIBILISER A CETTE PATHOLOGIE
L'Association Marocaine des Malades d'Angioedèmes (AMMAO), présidée par M. Imad Elaouni, a été créée en 2018 avec pour objectif l’information et la sensibilisation de la population à ces pathologies. Le Pr Laurence Bouillet, coordinatrice du centre de référence national sur les angioedèmes en France, en est la présidente d’honneur. L’AMMAO est par ailleurs membre du réseau mondial des angioedèmes – HAEI. C'est une organisation “ombrelle” de défense globale des patients représentant la communauté des malades partout dans le monde. Maria Ferron en est la représentante régionale pour tous les pays Méditerranéens et elle est une des interlocutrices privilégiées de l’Association AMMAO

- El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e inflamación de la cara, de las extremidades o de los genitales. UN ANGIODEMA DE ORIGEN ALERGICO Puede poner en peligro la vida del paciente, cuando afecta a la vía aérea.

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie chronique et progressive dans laquelle les artères qui fourn...
17/02/2024

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie chronique et progressive dans laquelle les artères qui fournissent le sang aux poumons se resserrent, entraînant des symptômes tels que l'essoufflement, les palpitations cardiaques, la fatigue et d'autres symptômes. Dans l'HTAP, une pression artérielle élevée et persistante dans les artères pulmonaires contraint le côté droit du cœur à travailler trop fort pour pomper le sang, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque du côté droit (incapacité du cœur à pomper le sang de manière adéquate. Si la maladie n'est pas repérée à temps les artères se bouchent entièrement et c’est la mort.

l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, veut alerter sur la situation très difficile des personnes atteintes de ce mal au Maroc, car ce sont des pathologie à évolution très rapide, notamment sous une de ces formes la plus grave ; l’hypertension artérielle pulmonaire primitive où la survie moyenne de ces malades est de deux à trois ans, certains ne vivant que quelques mois et d'autres des années, selon la sévérité des atteintes, l’effet des traitements et surtout l’accessibilité à ces derniers, souvent coûteux.
À l’occasion de la journée internationale des maladies rares (Rare Diseases Day), célébrée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise sa 5e Journée des maladies rares, le 24 février prochain à Casablanca. Cette rencontre est organisée en partenariat avec les laboratoires Sanofi et Spinaco ansi que l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), sous le thème des «maladies rares et l’enfant».

Une espérance de vie très réduite pour certains de ses malades L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie chronique et progressive dans laqu

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM), encore dénommée maladie périodique, est une pathologie auto-inflammatoire hé...
17/02/2024

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM), encore dénommée maladie périodique, est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les juifs sépharades et surtout les arabes, de par leur poids démographique dans cette zone. Elle serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation) au sein de ses populations On estime qu’entre 5000 et 10 000 patients en seraient atteints au Maroc, et au moins 10 000 aussi en France.

Faisons le point sur cette pathologie : elle se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours avec comme symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires…

DES SOUFFRANCES A LA LIMITE DU SUPPORTABLE

Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et présente jusqu’à 90 % des crises chez l’enfant. La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, d’abord localisée en un point, s’étend à tout l’abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris de nausées et/ou vomissements.

En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50 % des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection… ce qui complique au début l’établissement du diagnostic

DES CRISES A REPETITION

Les crises se répètent à des intervalles différents. Entre ces poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l’exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.

UN FORT RETENTISSEMENT DE LA MALADIE SUR LE PSYCHISME

Dans bien des cas, la maladie va bien au-delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée et parfois mise en doute (« c’est dans ta tête ! »). L’attente de la prochaine crise suscite aussi des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors souvent sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi.

UN MEDICAMENT EFFICACE : LA COLCHICINE

Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament très efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé amylose, susceptibles d’endommager les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe d’organes). Issue d’une fleur – la colchique, la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale déjà utilisée chez les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950.

UNE ANOMALIE GENETIQUE A L’ORIGINE

L’être humain est constitué de plusieurs milliards de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1 paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (le gène « MEFV » situé sur le chromosome 16 pour la fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique.

Dans le cas de la Fièvre Méditerranéenne, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que cette pathologie peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon qu’un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins (intrafamiliaux entre cousins), encore fréquents au Maroc, augmentent fortement le risque. Cette trop forte consanguinité explique que cette affection est relativement fréquemment observée dans notre pays : on peut estimer qu’environ 10 000 personnes pourraient en être touchées. Enfin, on recommande de faire un dépistage génétique de la pathologie chez les apparentés en cas de suspicion de symptômes de FMF (parents, frères, sœurs, enfants, cousins…) ? en particulier dans les familles d’origine maghrébines ou du bassin méditerranéen.

Le 11 février 2024

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM), encore dénommée maladie périodique, est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les ...

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Marrakesh

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