01/01/2026
فخورين بالطفلة صبا حماشا،
و بدرجة الوعي و الاهتمام و الدعم من اهلها الكرام .
صبا حماشا عضوة معنا في جمعية اوردا
مصابة بمرض نادر
(مرض MPS نوع 6)
المعروف أيضًا باسم (متلازمة ماروتو-لامي)
هو مرض وراثي نادر يصيب الجسم بسبب نقص (إنزيم أريل سلفاتاز ب). هذا الإنزيم مسؤول عن تكسير جزيئات سكر معقدة تسمى (غليكوز أمينوغليكان). بدون هذا الإنزيم، تتراكم هذه الجزيئات في الخلايا والأنسجة، مما يؤدي إلى مشاكل صحية متعددة.
*الأعراض:*
- تشوهات هيكلية، مثل قصر القامة وتشوهات العظام
- تضخم الكبد والطحال
- مشاكل في القلب والجهاز التنفسي
- غباش في العينين
- التهاب الأنف المزمن
- تأخر في النمو
*العلاج:*
- العلاج بالاستبدال الإنزيمي: حيث يتم تعويض الإنزيم الناقص
- العلاج الطبيعي: لتحسين الحركة والقدرة على الحركة
- الجراحة: لتصحيح التشوهات الهيكلية
¹ ² ³
*الانتشار:*
مرض MPS نوع 6 هو مرض نادر، حيث يصيب حوالي 1-9 أشخاص من كل 1,000,000 شخص ⁴.
إذا كنت تعاني من أعراض مشابهة، يرجى استشارة طبيب متخصص للحصول على التشخيص والعلاج المناسبين.
#النادرة
We are proud of the young girl Saba Hamasha, and of the level of awareness, care, and support she receives from her wonderful family.
Saba Hamasha is a member in ORDA , a child who has a rare disease called ;
MPS Type 6, also known as Maroteaux-Lamy syndrome, is a rare genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B. This enzyme is responsible for breaking down complex sugar molecules called glycosaminoglycans (GAGs). Without this enzyme, GAGs accumulate in cells and tissues, leading to various health problems.
*Symptoms:*
- Skeletal abnormalities, such as short stature and bone deformities
- Enlarged liver and spleen
- Heart and respiratory problems
- Cloudy corneas
- Chronic nasal inflammation
- Developmental delays
*Treatment:*
- Enzyme replacement therapy (ERT) to replace the missing enzyme
- Physical therapy to improve mobility and movement
- Surgery to correct skeletal deformities
[1][2][3]
*Prevalence:*
MPS Type 6 is a rare disease, affecting approximately 1-9 people per 1,000,000 [4].
