الثلاسيميا هي خلل وراثي في تركيبة الهيموجلوبين (خضاب الدم). تختلف شدتها من الناحية السريرية بشكل كبير إذ تتراوح بين الأشكال البسيطة الغير مصحوبة بأعراض إلى الأنواع الشديدة أو حتى المميتة.
يعود أصل كلمة ثلاسيميا إلى الكلمة اليونانية "تالاسا" والتي تعني البحر، "هايما" والتي تعني الدم. وهذا أول ما عرفه الشعب اليوناني الذي كان يعيش بالقرب من البحر الأبيض المتوسط عن الثلاسيميا. إلا أن هذا غير صحيح بسب
ب إمكانية وجود هذه الحالة في أي جزء من العالم.
لكل صفة من صفات جسم الإنسان هناك جين واحد يتم وراثته من الأب وآخر يتم وراثته من الأم يحددان هذه الصفة ، و هكذا يوجد جينان مسؤولان عن تحديد إنتاج الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) الذي ينقل الأوكسجين ويعطي للدم لونه الأحمر. يتركب الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) من 4 سلاسل من البروتين( اثنتان من الألفا جلوبين وسلسلتان من البيتا جلوبين) و في كل من الاربعة توجد جزيئه هيم في وسطها.عند عطب هذين الجينين يحدث مرض الثلاسيميا.
ثلاسيميا نوع بيتا الصغرى : في حال وجود تشوه في أحد الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا جلوبين، فيكون الشخص حامل صفة ثلاسيميا بيتا، التي يطلق عليها أيضاً ثلاسيميا بيتا الصغرى، ولكونها غير مصحوبة بأعراض مرضية ذات اهمية ، قد لا يتم اكتشاف وجودها بين أفراد العائلة لعدة أجيال. كما ينعم الأشخاص الحاملون لصفة الثلاسيميا بيتا بصحة جيدة ويعيشون حياة طبيعية.(حامل للجين فقك وليس مصاب)
ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى : في حال زواج حامل صفة ثلاسيميا بيتا مع حامل صفة ثلاسيميا بيتا ، عندها يمكن أن يُولد طفل يحمل جينين مشوهين و يكون مصابا بالمرض .
ثلاسيميا بيتا المتوسطة : وهي حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .
بالاشتراك مع أمراض الهيموجلوبين ( خضاب الدم) الأخرى
من الممكن أن تشترك الثلاسيميا مع أمراض هيموجلوبين ( خضاب الدم) أخرى. وفيما يلي الأمراض الأكثر شيوعاً :
ثلاسيميا بيتا + هيموجلوبين E : وهو منتشر في كمبوديا، تايلاند، وأجزاء من الهند: مشابهة من الناحية السريرية لثلاسيميا بيتا الكبرى أو المتوسطة.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين المنجلي S : وهو منتشر في إفريقيا وسكان البحر الأبيض المتوسط، ويشابه من الناحية الطبية مرض فقر الدم المنجلي مع علامة إضافية تتمثل في تضخم الطحال.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين C: ينتشر لدى سكان البحر الأبيض المتوسط وإفريقيا، وتؤدي إلى تحلل الدم متوسط الشدة فضلاً عن تضخم الطحال . Severity vary from clinically significantly ranging from simple forms of non-symptomatic to severe species or even deadly. The origin of the word thalassemia to the Greek word "Talasa" which means the sea, "Haima" which means blood. It was the first he knew of the Greek people who lived near the Mediterranean Sea for thalassemia. However, this is not true because of the possibility of the existence of this situation in any part of the world. For each of the attributes of the human body there is one gene are inherited from the father and another is his inheritance from the mother define this status, and so there is Jinan responsible for determining the production of hemoglobin (Hb), which carries oxygen and gives blood its red color. Composed of hemoglobin (Hb) from the four chains of protein (two alpha and two chains of Zhlobin Zhlobin beta) and in each of the four no-heme molecule in Stha.and damage these genes occurs thalassemia. Beta thalassemia Minor type: in the event of a deformity in one of two genes responsible for the production of beta-Zhlobin, so the person recipe thalassemia holder beta, also called beta thalassemia Minor, but they're not symptomatic satisfactory importance, it may not exist discovery among family members for several generations. As people enjoy Conveyors recipe for beta thalassemia in good health and living a normal life. (Holder of the gene Rabh not infected)
Beta thalassemia major type: in marriage recipe holder thalassemia beta thalassemia with recipe holder beta anyway, then it could be carrying a child is born deformed and Genin be infected with the disease. Beta thalassemia medium: It is an intermediate state between the two types of thalassemia major and Minor, where people living with them can live near-normal lives, but they may need a blood transfusion from time to time, so in times of illness or when the pregnancy, for example. In conjunction with the diseases of hemoglobin (Hb other)
It is possible to be involved with the Thalassemia disease hemoglobin (Hb) again. The following are the most common diseases:
Beta thalassemia + hemoglobin E: It is common in Cambodia, Thailand and parts of India: similar clinically major beta thalassemia or medium. Beta thalassemia + sickle hemoglobin S: It is widespread in Africa and the inhabitants of the Mediterranean, and similar from a medical point of sickle cell disease with additional sign is the enlargement of the spleen. Beta thalassemia + hemoglobin C: spreads among the population of the Mediterranean and Africa, and lead to the breakdown of blood as well as moderate splenomegaly.
