El síndrome de Rett es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por la aparición gradual de múltiples déficits específicos tras un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento. Es más frecuente en niñas, se origina entre los 6 y los 18 meses de edad produciéndose una desaceleración del crecimiento craneal, que puede conducir a una microcefalia, pérdida de habilidades
manuales intencionales, hiperventilación, estereotipias y movimientos tales como retorcer las manos, chupárselas, palmotear, mala coordinación de la marcha y pérdida de la interacción social y desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitario. Fue originalmente identificado por el Doctor Andreas Rett, un médico Austriaco quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. El diagnóstico equivocado más corriente en niña/os con síndrome de Rett es el de autismo infantil y es probable que este falso diagnóstico continúe en muchos lugares. Un estudio hecho por los doctores R. Amir y Cols, en octubre de 1999 identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de pacientes, aproximadamente un 80% de las afectadas de síndrome de Rett clásico (y un porcentaje menor de formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) tal como se había predicho por estudios anteriores. Prevalencia. Se estima en 1 de cada 12,000 niñas nacidas vivas y varones 1 en 1,000,000
Diagnóstico. Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo de la niña realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de éste trastorno, la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Sabemos que los genes involucrados en éste síndrome pueden identificarse hasta en un 80% de los casos, algunos niños padecen de características parecidas al síndrome de Rett o que presentan mutaciones genéticas de tipo MECP2. Tratamiento. El tratamiento puede abarcar:
• Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
• Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
• Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
• Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis. La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. Lo más usado son los medicamentos para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
• L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
Pronóstico. El Síndrome de Rett es progresivo. En las niñas o niños que llegan a la edad adulta el nivel cognitivo y social es equivalente al que aparece en el primer año de vida. Frecuentemente, se encuentran limitadas en una silla de ruedas y con grandes restricciones motoras. El índice de supervivencia es muy disminuido. Prevención. La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%. Evolución de la Enfermedad
El inicio de la enfermedad, así como la severidad de los síntomas, puede variar. La niña con Síndrome de Rett normalmente nace sana y muestra un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal o casi normal hasta los 6-18 meses aproximadamente de vida momento en que se produce un lento retroceso o estancamiento evolutivo de las habilidades. Luego sucede un periodo de regresión con pérdida de habilidades psicomotoras y comunicativas y el uso intencional de las manos. A partir de ahí, se vuelven más evidentes los movimientos estereotipados de las manos, los trastornos de la marcha y el ritmo normal de crecimiento de la cabeza se hace más lento. Con el tiempo, los problemas motores e intelectuales pueden aumentar. A los 7 años de edad, las niñas con Síndrome de Rett presentan un Retraso Mental severo. Muchas de ellas no llegan a expresar comportamientos que vayan más allá de intenciones de tipo elemental para poder comunicarse (por ejemplo, seguir las miradas y respetar los turnos de palabra). En la mayoría de los casos no desarrollan lenguaje o pierden todo lo adquirido al llegar a la fase de regresión. Perfil Clínico
El déficit más relevante es la apraxia o incapacidad de programar el cuerpo para realizar los movimientos motores. La apraxia interfiere en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos para «hacer» aquellas cosas que la niña quiere realizar. El sueño suele ser interrumpido por despertares nocturnos frecuentes. Las alteraciones gastrointestinales representan el cuadro clínico más complejo, ya que abarcan toda la gama en general, la masticación y la deglución se realizan en forma deficiente. Conforme la paciente va madurando, se observan cada vez con mayor frecuencia problemas cardíacos. Intervención Psicológica
Hoy por hoy, los medicamentos tienen un papel muy limitado. Las terapias físicas son de una importancia capital para desarrollar el pleno potencial. Para ello conviene ofrecer un entorno tranquilo y un estilo de relación próximo y estructurado. Es importante mover las articulaciones regular y suavemente en toda su extensión, y esto puede ser más satisfactorio en agua caliente. La intervención ortopédica es generalmente moderada, con la distensión de los tendones sólo cuando es esencial. A veces se requiere cirugía para corregir rápidamente una escoliosis progresiva, sin embargo, tal cirugía es un proceso complejo que no debe acometerse con ligereza. La comunicación y el aprendizaje parecen facilitarse con un estrecho contacto con un cuidador familiar. Se puede enseñar comunicación no verbal simple, usando la señalización con la mirada, gestos y sonidos, a partir del repertorio disponible. Las niñas con el Síndrome de Rett son receptivas y discriminan los sonidos musicales, por lo que la musicoterapia ha sido particularmente eficaz para captar su interés y proporcionar un medio de comunicación real para compartir un placer. Conclusión
En los últimos años se ha realizado un gran trabajo de investigación con el propósito de aclarar y definir de un modo lo más preciso posible la gran variabilidad fenotípica que se presenta en esta enfermedad. Aunque hoy sabemos cuál es el gen responsable de la mayoría del Síndrome de Rett, todavía es necesario un esfuerzo adicional para definir mejor el mecanismo de actuación de las mutaciones en el gen MECP2.
