20/08/2026
Retour à la case départ 🧬 Ce matin, nous avons appris que les résultats des analyses génétiques concernant la suspicion d'interferonopathie sont normaux.
C'est aussi ça l'histoire de Victoria depuis sa naissance : l'errance diagnostique. Une cardiopathie censée être classique mais qui chez Victoria a engendré de gros soucis de santé, puis la découverte d'un polyhandicap sévère, puis une première suspicion du syndrome de Cornelia de Lange avec de premières analyses génétiques à ses 8 mois, puis une IRM cérébrale qui montre une leucopathie post anoxique (paralysie cérébrale) probablement liée à l'opération cardiaque puis une deuxième suspicion génétique avec le syndrome Aicardi-Gouttiere (interferonopathie)... Et finalement, à presque 3 ans, nous ne savons toujours pas d'où viennent tous les problèmes de Victoria.
🌤️ On commence doucement à accepter qu'on ne saura peut-être jamais et à nous concentrer uniquement sur la meilleure façon de la faire progresser et à lui offrir la meilleure qualité de vie possible.
