03/06/2026
Suite à l'IRM cérébrale 🧠 réalisée en novembre dernier, une paralysie cérébrale liée à une leucopathie post-anoxique (un manque d'oxygène survenu probablement autour de l'opération cardiaque à l'âge de 3 mois) avait été mise en évidence. Mais d'autres aspects de l'IRM posaient encore question. Les recherches génétiques reprennent donc 🧬
Si la piste du syndrome de Cornelia de Lange est définitivement éliminée, les recherches se poursuivent maintenant du côté des interféronopathies et d'une mutation toute récente inconnue lors des premières analyses de Victoria. Pour cela, l'analyse de son génome a été relancée : les premiers résultats datent d'il y a deux ans, de nouvelles découvertes génétiques ont pu être faites depuis. Une analyse d'urine pour une recherche génétique mitochondriale a également été réalisée ce matin, ainsi qu'une nouvelle prise de sang 💉 pour le dosage des interférons. On espère que les résultats arriveront vite.
Sur le plan génétique, un premier séquençage du génome n'avait rien mis en évidence, tout comme une analyse salivaire qui s'était révélée normale elle aussi.
La suite au prochain épisode (dans pas trop longtemps 🤞🏼)
