L'association française du syndrome Phelan-McDermid a été créée par Frédérique Meunier et Philippe Cantet, parents de Camille, née en 1998, porteuse du syndrome. L'association est née le 13 septembre 2013 après plusieurs années d'activité en tant que représentation de la Fondation américaine du syndrome (http://22q13.org). L'association regroupe environ 300 membres, des familles concernées par le
syndrome Phelan-McDermid mais aussi des personnes de l'entourage et des amis de ces familles. Les buts de l'association sont :
- la mise en contact des familles/personnes concernées de près ou de loin par le syndrome Phelan-McDermid ou délétion 22q13.
- de fournir conseils, soutien et toute information à sa disposition (et dans la mesure de ses capacités) aux familles/personnes concernées par le syndrome. Ces informations peuvent être d'ordre législatives, médicales, administratives (actualité des recherches en cours, compte-rendu de réunions, brochures, aide aux démarches...).
- de relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome Phelan-McDermid.
- l'organisation de conférences qui réunissent familles, chercheurs, thérapeutes et toute personne concernée par le syndrome.
- de permettre une meilleure représentativité au sein des instances locales, régionales et nationales, des institutions, ainsi qu'une visibilité, la plus large possible, que ce soit en faisant partie d'organisations européennes ou mondiales représentant les maladies rares ou en accédant à des publications ou aux medias de tous ordres.
- de collaborer, stimuler et soutenir de façon active et régulière la recherche scientifique, afin de permettre aux chercheurs de découvrir d’éventuelles thérapies et traitements efficaces pour soigner les symptômes des personnes affectées.
- de coopérer avec les Associations des autres Pays s’occupant des enfants et des adultes avec le Syndrome Phelan-McDermid ainsi qu’avec d’autres associations de maladies rares afin d’accroître la visibilité et de donner la parole aux personnes concernées par une maladie génétique. L’association est relayée par le site internet http://22q13.fr
