Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement

09/10/2026

📅 [EVENEMENT] De l’Education Thérapeutique du Patient à l’Elysée

📨 En 2025-2026 notre partenariat avec l’Afdet a permis la mise en place du programme Expair ETP. Ainsi, la première promotion de ce dispositif s’est vu remettre un diplôme en juin 2026. Neuf jeunes ont ainsi été formés pendant plusieurs mois. Ces participants ont développé de nouvelles compétences telles que la prise de parole en public, la construction d’un atelier d’éducation thérapeutique et l’animation d’un groupe d’apprenants en binôme avec des professionnels hospitaliers.

🔎 Pour parachever cette première année d’Expair, les jeunes, les professionnels impliqués et les organisateurs ont été invités à visiter le Palais de l’Elysée, en présence de Mr Vincent GAILLOT, délégué interministériel par intérim à la Stratégie nationale pour les TND, Mr Christophe BRES, chef de cabinet et Mme Anne-Marie ARMANTERAS, Conseillère Santé-Handicap-Personnes Âgées auprès du Président de la République, M. Emmanuel Macron.

❤️ Un grand merci à toutes les personnes impliquées dans le projet !

🔗 Actualité DéfiScience : https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/de-leducation-therapeutique-du-patient-a-lelysee/

🎥 Reportage vidéo Expair : https://www.youtube.com/watch?v=w3fGWBhH2Iw&t=9s

07/10/2026

💾 La Filière DefiScience, avec Anne Hiance Delahaye aux Journées scientifiques de la Fédération des Centres Mémoire (FCM) à Rouen !

🔔 La trisomie 21 a occupé une place importante dans les échanges de ces journées.

🗞 Ces réflexions font écho aux travaux actuellement menés au sein de notre Filière, dans le cadre de l'élaboration du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) consacré au vieillissement des personnes avec déficience intellectuelle.

🤝 Un enjeu majeur : renforcer les passerelles entre les acteurs de la déficience intellectuelle et les Centres Mémoire, afin de favoriser des parcours de soins adaptés aux personnes avec trisomie 21, mais aussi plus largement aux personnes présentant un trouble du développement intellectuel (TDI).

🧠 Repérage précoce des troubles cognitifs, accès à une évaluation adaptée, coordination des professionnels et accompagnement tout au long du vieillissement : autant de sujets qui nécessitent de croiser nos expertises !

📝 Une belle occasion de créer des liens et de faire avancer collectivement les réflexions autour du vieillissement des personnes avec TDI.

07/10/2026

📅 [EVENEMENT] Journées nationales du syndrome de Rett 10 et 11 octobre à Paris

🔎 Le weekend prochain auront lieu les 38e journées nationales du syndrome de Rett. L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) organise chaque année ces JNSR, un événement majeur pour mobiliser, informer et soutenir les familles, les professionnels et le grand public autour de cette maladie rare du neurodéveloppement.

🔗 Dans une ambiance résolument festive et chaleureuse, les journées traiteront sans détour des réalités complexes du syndrome de Rett, avec des temps d’échange, d’information et de réflexion à la hauteur des enjeux.

📲 Retrouvez plus d'informations directement sur le site de l'association partenaire. https://afsr.fr/nos-actions/jnsr

Chaque année, les Journées Nationales du Syndrome de Rett sont bien plus qu’un simple rendez-vous annuel : nous voulons en faire un temps fort de mobilisation, de partage et de solidarité. Un week-end pour rassembler autour de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR), valoriser nos...

06/10/2026

📨 [PROFESSIONNELS] Appel à projets de recherche 2026 : Les troubles liés aux gènes GRI au cœur de l’innovation

🧬 La Fondation Maladies Rares et l’association GRI France lancent un appel à projets de recherche dédié aux troubles liés aux gènes GRI (GRIA, GRID, GRIK, GRIN), des maladies génétiques rares affectant les récepteurs du glutamate, essentiels au développement cérébral.

🔎 Cet appel vise à soutenir des projets innovants en sciences biomédicales, paramédicales ou en sciences humaines et sociales. Un financement jusqu’à 20 000 € est proposé pour des projets d’une durée maximale de 24 mois.

📲 Pour plus d’informations : https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/appel-a-projet-gri-related-disorders/

02/10/2026

📅 [EVENEMENT] Forum NeuroDiv à Montpellier les 02 et 03 octobre

📸 La Filière est présente sur le Forum Neurodiv au Parc des Expositions de Montpellier vendredi 02 et samedi 03 octobre 2026. Ce Forum est consacré aux troubles du neurodéveloppement (TND), réunissant professionnels, associations, institutions et publics concernés autour de l’information, du partage d’expertise et de solutions concrètes.

📨 Nous sommes en compagnie de l'association Fragile X France pendant les deux jours, vous pouvez nous retrouver au stand 9, à droite de l'entrée. N'hésitez pas à venir nous voir !

🔗 L'objectif est renforcer la compréhension des TND et à favoriser la coordination des acteurs afin d’améliorer les parcours de vie.

01/10/2026

📰 [PARTAGE] Octobre Rett : un mois de sensibilisation et de mobilisation pour le syndrome de Rett

🎈 Octobre est le mois dédié à la sensibilisation au syndrome de Rett, une maladie rare du neurodéveloppement qui touche principalement les filles. L’ Association Française du Syndrome de Rett - AFSR organise chaque année Octobre Rett, une campagne pour mieux faire connaître cette pathologie, soutenir les familles et financer la recherche.

🧸 Pendant tout le mois, des événements, témoignages et actions de sensibilisation seront organisés à travers la France pour mettre en lumière les défis rencontrés par les personnes atteintes et leurs proches. L’objectif est aussi de réunir les acteurs — familles, chercheurs, professionnels de santé — autour de projets concrets pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

📌 Pour en savoir plus et participer rendez-vous sur le site de l'association. https://afsr.fr/octobre-rett/

Le syndrome de Rett est réversible, nos chercheurs l’ont déjà prouvé ! Il manque une seule protéine aux neurones de nos enfants pour qu’ils se remettent en route ! Ils sont en sommeil et elles attendent… qu’on les réveille !

30/09/2026

🎤 Atelier et concert de slam en lien avec l’ETP à Lyon

🎭 Dans le cadre de la Semaine de l’Éducation Thérapeutiqur du Patient (ETP), un mini-concert privé du slameur Eureka se déroule aujourd’hui, le Mercredi 30 septembre, au sein des Hospices Civils de Lyon. Ce concert fait suite à un atelier ETP avec des enfants et des professionnels de l’hôpital.

📹 La Filière participe à la captation de l’événement pour illustrer des initiatives de collaboration entre les équipes des centres et les patients, dans sa politique d’inclusivité.

🔔 Vous pourrez découvrir bientôt les vidéos de nos apprentis slameurs et slameuses. Merci à Eureka pour le court et l’interprétation ainsi que Joel Thomas pour la captation.



Eurêka | Slameur Joël Thomas HCL - Hospices Civils de Lyon

30/09/2026

🎤 [ÉVÉNEMENT] Atelier et concert de slam en lien avec l’ETP à Lyon

🎭 Dans le cadre de la Semaine de l’Éducation Thérapeutiqur du Patient (ETP), un mini-concert privé du slameur Eureka se déroule aujourd’hui, le Mercredi 30 septembre, au sein des Hospices Civils de Lyon. Ce concert fait suite à un atelier ETP avec des enfants et des professionnels de l’hôpital.

📹 La Filière participe à la captation de l’événement pour illustrer des initiatives de collaboration entre les équipes des centres et les patients, dans sa politique d’inclusivité.

🔔 Vous pourrez découvrir bientôt les vidéos de nos apprentis slameurs et slameuses. Merci à Eureka pour le court et l’interprétation ainsi que Joel Thomas pour la captation.

29/09/2026

📅 [LOCAL] Journée professionnelle CRMR Déficience Intellectuelle et Cervelet de Lyon

📡 Centrée sur l'accompagnement d'un adulte présentant un handicap intellectuel, la journée professionnelle des centres de références maladies rares déficiences intellectuelles et malformations et maladies congénitales du cervelet se tient aujourd'hui mardi 29 septembre au sein des HCL.

🩺 Plusieurs acteurs sont présents comme le Dr Perrine Charles, neurologue du CRMR DI de la Pitié Salpêtrière à Paris afin d'aborder "la description de la population adulte TDI suivie en neurologie adulte" ou Mme Anne-Sophie Ancel et le Dr Franck Demaret qui apportent les témoignages d'un parent et d'un médecin généraliste sur l'expérience de suivi d'un adulte.

👏 Un grand bravo aux équipes mobilisées et aux intervenant/es !