Association le combat des maladies rares

28/04/2026

Donc pour les 2 grands nous reprenons les examens pendant les grandes vacances. Respi, irm cardiaque, test kiné, hloter......
C'est une enzyme qui ne marche pas correctement chez eux. Elle n'est pas remplaçable et on ne peux pas la soigner non plus. Maladie ultra rare.

25/04/2026

Bonjour à tous. La vie m'envoie des combats. Pas facile tous les jours. J'attends le rdv des 2 grands avec le neuro en adulte. Et j'ai un petit dernier qui lui n'as pas la maladie mais et oui il y'a un mais....
Je pensais qu'il était TDAH, eh bah non il est TSA. Trouble du spectre de l'autisme. J'avais pas besoin de ça. Encore une bataille de ce côté là. Bon courage à toutes les mamans qui se battent pour leurs enfants extraordinaire.

01/03/2026

Alors petites nouvelles pour cette année 2026. Nous avons vu la cardio récemment, côté coeur ça se maintient. Côté muscles: Ils vont être repris par un médecin interne spécialisé dans le muscle profond avec une diététicienne en adulte pour continuer les recherches. Hugo est toujours suivi pour son hypoglycémie et oceane doit se faire opérer fin d'année pour changer la pile de son défibrillateur.

17/12/2025

Bonjour à tous, encore une année où je ne ferais rien. Je reprends les examens pour hugo. Je vous en dirai plus lorsque je saurais.

11/11/2025

Petite nouvelle de l'association. Elle est toujours active mais je ne ferais rien pour le moment. Les enfants vont bien. Oceane se fait opérer dans 16 mois pour changer la pile. Quelques petites accélérations du cœur à surveiller.

31/08/2025

Je souhaite une bonne rentrée à tous les enfants extraordinaires

10/02/2025

01/01/2025

Je souhaite à tous les enfants extraordinaires une très bonne année ainsi qu'à leurs parents. Continuez à vous battre contre le temps et la vie. Une année de plus, juste 1 chiffre qui change.

21/12/2024

Pour information les enfants vont bien. Nous continuons l'alimentation. Et quand à moi, ils m'envoient sur Paris pour faire diverses examens. Car ils ne savent pas si en étant porteuse, je peux ou non avoir des choses.

31/10/2024

Bonjour comme certains ont pu le voir, j'ai perdu le papa des enfants. Un moment très douloureux. Maintenant je suis dans les papiers. Tant que tout ne sera pas réglé je ne ferais rien. Ça risque d'être long et compliqué. Je ne sais pas pour l'instant si je ferais quelque chose. Vous pourrez toujours me retrouver sur la commune de St Pierre de cernieres, où j'ai repris le comité des fêtes. Pas toujours présente mais je fais de mon mieux.