Pour Gabin, un battement d’espoir

Pour Gabin, un battement d’espoir Gabin est atteint de glycogenose de type 2, nommée aussi maladie de pompe.

J’en connais un qui est heureux… 🤭
29/05/2026

J’en connais un qui est heureux… 🤭

APRÈS 7 MOIS D’HOSPITALISATION 🌟Le 11 octobre 2025, notre vie a basculé… 🕊️Début d’une hospitalisation interminable.Des ...
28/05/2026

APRÈS 7 MOIS D’HOSPITALISATION 🌟

Le 11 octobre 2025, notre vie a basculé… 🕊️
Début d’une hospitalisation interminable.
Des journées sans repères, des nuits blanches, de la peur, de l’espoir… puis encore de la peur. 🤍

Et aujourd’hui… sortie définitive de l’hôpital. 🏡✨

On ferme enfin cette porte pour ouvrir celle d’une nouvelle maison, d’un nouveau départ, d’une autre vie.
Une vie qu’on n’avait jamais imaginée.
Une vie qu’on apprend encore à regarder sans colère. 💔

Parce que non… il n’y a toujours pas d’acceptation de la maladie.
Il y a encore beaucoup d’injustice, de fatigue, de questions, et parfois cette sensation que tout est trop lourd.

Mais il y a aussi Gabin. 🤍
Son courage silencieux.
Ses petits progrès qui sont en réalité d’immenses victoires.
Et cette force qu’il nous oblige à trouver chaque jour. ✨

Le chemin est encore long. Très long même.
Mais le plus difficile a été fait. 🙏

Aujourd’hui, ce n’est “plus” qu’une nouvelle routine à mettre en place :
📅 des rendez-vous médicaux quotidiens
💊 des soins
🩺 des suivis
😴 de la fatigue
🫶 et apprendre à vivre autrement

Avancer malgré tout.
Et surtout… réapprendre à respirer en dehors des murs de l’hôpital. 🤍🏡✨

Aujourd’hui, c’est l’anniversaire de mon grand frère ! Il a 4 ans 🎂Quand il est avec moi, je n’ai d’yeux que pour lui ! ...
21/05/2026

Aujourd’hui, c’est l’anniversaire de mon grand frère ! Il a 4 ans 🎂

Quand il est avec moi, je n’ai d’yeux que pour lui ! J’aimerais faire les même bêtises que lui quand je serais plus grand ! Mais maman a dit que c’était pas super les bêtises mais bon, c’est comme ça que je vais grandir hihi 🤪

Gros bisous à mon frère Charly 🎂

Petite parenthèse pour les enfants grâce à l’ Association Petits Princes, venu au Chu Besancon, Jean Minjoz pour une rep...
21/05/2026

Petite parenthèse pour les enfants grâce à l’ Association Petits Princes, venu au Chu Besancon, Jean Minjoz pour une représentation féerique et magique 🧙

Merci 💙

☀️ Hello ☀️ 👉 Nous avons la tête sous l’eau en ce moment ! Nous revenons bientôt pour vous expliquer ce qu’il se passe d...
17/05/2026

☀️ Hello ☀️

👉 Nous avons la tête sous l’eau en ce moment !

Nous revenons bientôt pour vous expliquer ce qu’il se passe dans la vie de Captain Gabin ✅

♥️Qui nous sommes ?♥️☀️ Tout d’abord, il y a Tony, le chef de meute, le pilier de notre famille. Le passionné de vinyles...
11/05/2026

♥️Qui nous sommes ?♥️

☀️ Tout d’abord, il y a Tony, le chef de meute, le pilier de notre famille. Le passionné de vinyles 💿 et de soudure 🔥
C’est un super papa, discret, fort, bienveillant et aimant.
Il est mon mari idéal, et le papa parfait à mes yeux 👀
Il a su adopter Charly dès ses premiers mois de vie, pour en faire l’un des siens 👶
Il est celui qui tient bon quand tout vacille. Il est toujours présent, toujours prêt, il affronte chaque hospitalisation, chaque nuit blanche, chaque moment de doute avec un calme et une force impressionnante.
C’est le cœur solide de notre famille.

🐺 Ensuite, le premier p’tit loup, Charly, 4 ans. Il est né 3 ans et 1 mois tout pile avant Gabin. Un signe ?
Charly est mon première bébé, un p’tit loup en plein santé, vivant, gentil, intelligent, curieux, et très attentionné envers son petit frère.
Un fou d’escalade 🧗 , un p’tit gars aventureux, qui accompagne Gabin à sa manière au travers des différentes hospitalisations. Du haut de son jeune âge, il comprend ce qui arrive à Gabin, et sait expliquer où il a mal. 😣
Lui c’est ma force, ma raison de vivre, mon petit soleil qui brille de mille feux. 🌞

Nous avons aussi plusieurs chiens, des compagnons incroyables, avec lesquels je rêve de partager le mushing avec mes fils. 🐕

Et puis il y a moi, Laura, la petite main qui écrit ces publications.
Passionnée de Husky de Sibérie, de mushing, de grands espaces. Plus jeune, avant les enfants, je partais en « road trip » avec ma voiture de coeur, mon Berling’🤍
Ensuite, je suis devenue maman, et mes week-ends ont changés ! Entre 2 couches, ont partait randonner, crapahuter.
Et avec Gabin, j’ai dû apprendre à me battre contre une chose terrible et intouchable. Me battre pour protéger mes p’tits, comme une maman louve le ferait.
Entre les soins, les trajets, les peurs, et l’espoir, je fais au mieux pour être présente pour chaque membre de ma famille, pour ne pas nous perdre. Je me suis lancée à corps perdu dans cette page pour que plus personne ne soit dans l’errance et dans la souffrance comme j’ai pu l’être les trois premiers mois de Gabin.

Je n’ai pas perdu pied car nous sommes entourés, de notre famille, de nos amis, et d’une association vraiment incroyable, regroupant différentes mamans. Les premières à sécher mes larmes, à me faire rire, les premières à m’aider et à se réunir autour de nous pour former un bouclier géant contre la maladie. Mes amies de cœur, les premières qui ont entendus mes doutes et mes peurs, celles qui sont dans le « non jugement » et qui m’ont permis d’aller aussi loin dans ma parentalité.

Ensemble, on forme une équipe.
Une famille unie face à la maladie, mais surtout portée par l’amour, la tendresse et l’espoir.
Notre force, c’est eux. Nos raisons d’avancer, c’est lui. 🦋

🌈 LES SIGNES CLINIQUES 🌈Mes chers « inconnus », je vais vous épargner une énième fois les explications sur ce qu’est la ...
09/05/2026

🌈 LES SIGNES CLINIQUES 🌈

Mes chers « inconnus », je vais vous épargner une énième fois les explications sur ce qu’est la maladie.
Je vais directement vous parler des symptômes de la forme infantile, celle dont est atteint Gabin.

La maladie se manifeste généralement dans les premiers mois de vie, parfois dès la naissance.

Chez les enfants atteints, nous pouvons constater :

💤 Hypotonie (“bébé mou”)
Le bébé présente une faiblesse musculaire importante : il a du mal à bouger, à tenir sa tête, à relever son buste, ou à attraper des objets.
Les mouvements sont lents, et les membres semblent “flasques”. Je disais toujours que Gabin était comme un flamby…

💔 Cardiomyopathie hypertrophique
Le cœur grossit et s’épaissit, ce qui entraîne une fatigue cardiaque.
Cette atteinte est souvent détectée à l’échographie ou à l’ECG, et peut provoquer une insuffisance cardiaque si elle n’est pas traitée.
La CMH est souvent associée à une CMD (cardiomyopathie dilatée)
Au début, le muscle cardiaque devient épais et rigide, ce qui gêne la contraction et le remplissage du cœur.
Avec le temps, il peut s’épuiser et se dilater, provoquant une fatigue cardiaque, une insuffisance cardiaque et parfois des troubles du rythme.
Cette atteinte cardiaque explique certains symptômes visibles :
💨 respiration difficile,
💦 transpiration importante lors des repas,
❄️ extrémités froides,
🩵teint pâle ou bleuté.

🍼 Difficultés alimentaires
Les bébés ont souvent du mal à téter ou à avaler, s’épuisent rapidement pendant les repas, et prennent peu de poids.
Cela peut mener à un re**rd de croissance.

💨 Troubles respiratoires
Les muscles respiratoires s’affaiblissent progressivement, entraînant une respiration rapide, irrégulière, ou un essoufflement au moindre effort.
Certains bébés nécessitent un soutien respiratoire.

🩺 Autres signes possibles :
👅 langue élargie (macroglossie), foie légèrement important en terme de volume, infections respiratoires fréquentes, pleurs faibles ou voix douce à cause de la faiblesse musculaire.

💙 Évolution et importance du diagnostic précoce

Sans prise en charge rapide, la maladie évolue vers une insuffisance cardiorespiratoire sévère au cours de la première année de vie.
Mais grâce à la thérapie enzymatique et à une surveillance intensive, le pronostic s’est considérablement amélioré. 🌈

Un diagnostic précoce, souvent confirmé par un test enzymatique sanguin ou génétique, permet de débuter le traitement dès les premières semaines de vie, ce qui change tout.

🍋 ET CEST POUR CELA QU’ON A BESOIN DE VOUS ! 🍋

Votre partage est primordial, afin que les signes cliniques soient reconnus des parents, dans le but d’augmenter la rapidité de la prise en charge !

🦋 Derrière ces mots médicaux, il y a des bébés comme Gabin : fragiles en apparence, mais incroyablement forts.
Sensibiliser, c’est leur donner plus de chances, plus de temps, et surtout… plus d’espoir. 💙

🧬 Les différentes formes de la maladie de Pompe 🧬La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est une maladie génétiq...
07/05/2026

🧬 Les différentes formes de la maladie de Pompe 🧬

La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est une maladie génétique rare et évolutive qui touche les muscles du corps, notamment le cœur, les muscles respiratoires et squelettiques.
Elle est causée par une anomalie du gène GAA, responsable de la production d’une enzyme : l’alpha-glucosidase acide.
Sans cette enzyme, le glycogène s’accumule dans les cellules musculaires et finit par les endommager.

Même si le mécanisme est le même chez tous les patients, la maladie ne se manifeste pas de la même manière selon l’âge d’apparition et la sévérité du déficit enzymatique.
On distingue trois principales formes cliniques 👇

🌈 La forme infantile

C’est la forme la plus précoce et la plus sévère, celle dont est atteint Gabin.
Les premiers signes apparaissent dès les premiers mois de vie.
Elle est due à une absence quasi totale d’enzyme GAA, ce qui entraîne une accumulation rapide du glycogène dans les muscles et le cœur. Gabin ne produit pas cette enzyme.

🔹 Les principaux signes cliniques :
✨Hypotonie (faiblesse musculaire généralisée, “bébé mou”)
✨Difficulté à téter ou à respirer
✨Cardiomyopathie hypertrophique (cœur trop gros et rigide)
✨Ret**d moteur et fatigue importante
✨Insuffisance respiratoire progressive

Sans traitement, la maladie évolue rapidement et peut engager le pronostic vital au cours de la première année.

Heureusement, grâce à la thérapie enzymatique substitutive (ERT) (Myozyme, puis Nexviadyme), l’espérance et la qualité de vie se sont considérablement améliorées.

Ces traitements permettent à de nombreux enfants de vivre plus longtemps, avec une prise en charge adaptée et multidisciplinaire.

🩵 La forme juvénile

Elle apparaît généralement entre 1 et 2 ans, parfois un peu plus t**d.
L’enfant produit encore une petite quantité d’enzyme GAA, ce qui ralentit la progression de la maladie.

🔹 Les signes :
✨Ret**d moteur (marche difficile, chutes fréquentes)
✨Faiblesse musculaire du tronc et des jambes
✨Parfois une atteinte cardiaque, mais souvent moins sévère que dans la forme classique
✨Troubles respiratoires progressifs

Le diagnostic est souvent posé grâce à une prise de sang ou à un test enzymatique, puis confirmé par analyse génétique

Là aussi, la thérapie enzymatique substitutive apporte de réels bénéfices.

👩‍🦽La forme adulte

C’est la forme la plus lente et la moins sévère, qui peut se déclarer à tout âge, parfois même après 30 ou 40 ans.
Le cœur est rarement touché, mais les muscles s’affaiblissent progressivement.

🔹 Les signes :
✨Difficultés à monter les escaliers, se lever d’une chaise
✨Fatigue musculaire persistante
✨Troubles respiratoires discrets mais progressifs
✨Risque d’insuffisance respiratoire nocturne à long terme

Cette forme nécessite un suivi respiratoire et moteur régulier, et bénéficie également des traitements enzymatiques (ERT).

🤯🤯 BILAN 🤯🤯

Oui oui, je sais, c’est un vrai casse tête cette maladie.

Revenons en aux faits :
La gravité de la maladie dépend de la quantité d’enzyme produite naturellement par l’organisme.
Chez les bébés comme Gabin, cette production est quasi nulle, d’où la sévérité des symptômes et la nécessité d’un traitement précoce et intensif.

Grâce aux progrès médicaux, la forme infantile classique, autrefois considérée comme rapidement fatale, peut aujourd’hui être stabilisée, offrant aux enfants plus de temps, plus de force et plus d’espoir. 🌈

🦋 Faire connaître la maladie de Pompe, c’est faire avancer la recherche et offrir un avenir aux enfants comme Gabin. C’est le combat de Gabin. Et c’est devenu notre combat.

🧬 Comprendre la maladie de Gabin : la glycogénose de type II (maladie de Pompe) 🧬Gabin est atteint d’une glycogénose de ...
05/05/2026

🧬 Comprendre la maladie de Gabin : la glycogénose de type II (maladie de Pompe) 🧬

Gabin est atteint d’une glycogénose de type II, aussi appelée maladie de Pompe.
Il s’agit d’une maladie génétique rare, due à une anomalie d’un gène situé sur le chromosome 17, responsable de la production d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (GAA).

🔹 Le rôle de cette enzyme :
La GAA sert à dégrader le glycogène (forme de sucre stocké dans les cellules) en glucose, que le corps utilise pour produire de l’énergie.

Quand cette enzyme est absente ou insuffisante, le glycogène s’accumule dans les muscles, le cœur et parfois le foie, entraînant une faiblesse musculaire, une atteinte cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique) et des troubles respiratoires progressifs.

💉 Le protocole de traitement de Gabin :

Aujourd’hui, aucun traitement ne guérit la maladie de Pompe, mais une thérapie existe pour remplacer partiellement l’enzyme manquante.

Le protocole de Gabin va suivre les toutes dernières recommandations thérapeutiques :

🧡 Une chimiothérapie d’induction immunologique :
➤ Elle vise à préparer son organisme et à éviter le développement d’anticorps neutralisants contre l’enzyme recombinante.

🧡 Injections de myozyme :
➤ Gabin reçoit trois perfusions de Myozyme (alglucosidase alfa) en trois semaines.
Cette phase permet de saturer les tissus musculaires et d’optimiser la réponse métabolique.

🧡 Injections de Nexviadyme :
➤ Par la suite, il recevra une injection hebdomadaire de Nexviadyme (avalglucosidase alfa), une version plus récente et améliorée de l’enzyme. Cette injection sera à vie.

Le Nexviadyme a une meilleure pénétration dans les cellules et pourrait offrir des effets plus durables sur la fonction musculaire et respiratoire.

Ce traitement est lourd, long, mais porteur d’un immense espoir. 🌈

💙 L’objectif :
Préserver le cœur, les muscles et la respiration de Gabin le plus longtemps possible, lui offrir la meilleure qualité de vie, et donner du temps à la recherche pour continuer d’avancer.

Chaque injection, chaque perfusion, chaque nuit passée à l’hôpital est une victoire de plus sur la maladie.
Et derrière chaque soin, il y a un petit garçon d’une force extraordinaire.

🦋 Informer, c’est déjà combattre l’invisible.

🌍 Pourquoi cette page ? 🌍Cette page a été créée pour sensibiliser le public à une maladie encore trop méconnue, et pour ...
03/05/2026

🌍 Pourquoi cette page ? 🌍

Cette page a été créée pour sensibiliser le public à une maladie encore trop méconnue, et pour faire entendre la voix de Gabin et de tous les enfants atteints de maladies rares. 💙

À travers les publications à venir, nous partagerons :
🔹 le parcours de Gabin, ses soins, ses victoires et ses moments plus difficiles,
🔹 des informations fiables et accessibles sur sa maladie,
🔹 et des ressources pour mieux comprendre et soutenir la recherche.

Notre objectif est simple :
✨ informer, pour faire évoluer les regards,
✨ soutenir, pour ne jamais se sentir seuls,
✨ et garder l’espoir, parce qu’il y a toujours une lumière, même dans les épreuves. 🌈

Merci à toutes les personnes qui suivront cette page, la partageront et porteront un peu du combat de Gabin avec nous.
Chaque mot, chaque partage, chaque pensée compte. 💫

🦋 Sensibiliser, c’est déjà agir.

💙 Bienvenue sur cette page dédiée à Gabin 💙Je m’appelle Laura, et je suis la maman de Gabin, un petit garçon né le 21 ju...
01/05/2026

💙 Bienvenue sur cette page dédiée à Gabin 💙

Je m’appelle Laura, et je suis la maman de Gabin, un petit garçon né le 21 juin 2025 à l’hôpital de trevenans.

Gabin est atteint d’une maladie très rare nommée la glycogenose de type II, appelée aussi maladie de Pompe 💓

Avec son papa, Tony, nous avons créé cet espace pour partager son parcours, son combat et son incroyable force face à la maladie.
Cette page n’est pas là pour susciter la pitié, mais pour sensibiliser, informer et transmettre un message d’espoir. 🌈

Ici, nous parlerons de Gabin, de son quotidien à l’hôpital, de ses progrès, de ses traitements, et de tout ce que vivent les familles confrontées à la maladie rare.

Parce que derrière chaque soin, chaque machine et chaque épreuve, il y a surtout un petit garçon extraordinaire, un entourage uni et beaucoup d’amour. 💫

🦋 Un jour à la fois, un souffle à la fois, toujours vers la lumière.

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