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Asermude - Asociación enfermedades raras musculares

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Asermude - Asociación enfermedades raras musculares

La Asociación tiene como objeto principal dar soporte a la investigación científica de estas enfermedades, visualizarlas y encontrar un tratamiento.

Actualmente enfocados en el gen PLIN4, plectina y distrofias musculares raras…

31/05/2026

🧬 ¿Tienes una distrofia muscular rara o conoces a alguien que la padezca?

AYÚDANOS DIFUNDIENDO💚

No estás solo/a.
Muchas personas pasan años buscando respuestas, sin diagnóstico claro, sin información y pensando que son “el único caso”. Pero detrás de cada historia hay una comunidad que puede crecer, apoyarse y avanzar unida.

En ASERMUDE trabajamos para:
💚 Dar visibilidad a las distrofias musculares raras
💚 Conectar pacientes y familias
💚 Compartir información fiable
💚 Impulsar la investigación
💚 Apoyar a quienes conviven con estas enfermedades cada día

📢 Necesitamos tu ayuda para seguir creciendo.

Aunque no tengas diagnóstico confirmado, aunque estés empezando el proceso, aunque solo quieras informarte… tu experiencia puede ayudar a otras personas.

👉 ¿Cómo puedes colaborar?
▪️ Siguiendo y compartiendo nuestras publicaciones
▪️ Interactuando para dar más visibilidad
▪️ Contactando si eres paciente, familiar o profesional
▪️ Ayudando a localizar posibles casos
▪️ Participando en iniciativas y proyectos
▪️ Formando parte de la asociación

Porque en las enfermedades raras, la unión marca la diferencia.
Cada persona cuenta.
Cada historia importa.
Cada compartido puede ayudar a encontrar a alguien que aún no sabe lo que tiene.

🤝 Juntos podemos crear una red real de apoyo, visibilidad e investigación.

📩 Si quieres contactar con nosotros o colaborar, escríbenos por mensaje privado.

PLIN4
Investigación
Visibilidad
Pacientes
Concienciación
RareDiseases
MuscularDystrophy

30/05/2026

PLIN4 una nueva pieza en el rompecabezas de las miopatias distales
Gracias a por visibilizar una de las enfermedades con las que trabajamos de la mano de Alessandra Ruggieri y Lorenzo Maggi dos increíbles profesionales que llevan varios años estudiando estas patologías.
Enhorabuena por esa gran ponencia y gracias a todos los que hicieron posible esto como todos los proyectos de investigación en búsqueda de terapias para estas enfermedades.
Seguimos adelante 💪🏼journal

24/05/2026

RECOMENDACIONES GENÉRICAS PARA ENFERMEDADES RARAS

Aunque recomendamos a todo el mundo que acuda a los especialistas correspondientes, cada caso debe estar supervisado por profesional sanitario.

Buscad vuestro diagnóstico, poneros en contacto con las asociaciones correspondientes, pedíd ayuda profesional y no dejéis de luchar para buscar una mejor calidad de vida.

Desde nuestra asociación estaremos encantados de poderos ayudar, de que colaboréis con nosotros y poder llegar a las máximas personas posibles.

NO ESTÁIS SOL@S

asociacion

03/05/2026

A veces, poner nombre a lo que ocurre no es un camino fácil.
Puede ser largo, confuso y, en muchos momentos, agotador.

Pero cada paso cuenta.

Escuchar tu cuerpo, observar los cambios, insistir cuando algo no encaja… todo forma parte de un proceso importante: el de buscar respuestas.

Si tú o alguien cercano presenta síntomas que no tienen una explicación clara, no lo normalices ni lo dejes pasar. Buscar ayuda profesional es un acto de cuidado, de valentía y de responsabilidad.

Sabemos que el camino hacia un diagnóstico puede generar incertidumbre, dudas e incluso frustración. Por eso es fundamental rodearse de profesionales, pedir segundas opiniones cuando sea necesario y apoyarse en quienes ya han recorrido ese camino.

No estás solo/a.

Cada consulta, cada prueba y cada avance nos acerca un poco más a comprender, tratar y mejorar la calidad de vida.

Sigue adelante.
Tu salud merece respuestas.
Y encontrarlas puede marcar la diferencia.

01/05/2026

En este Día del Trabajador queremos reconocer el esfuerzo, la dedicación y la vocación de todas las personas que, desde distintos ámbitos, contribuyen cada día a avanzar en el conocimiento y la mejora de la vida de quienes conviven con enfermedades raras.

Gracias a biólog@s, científic@s, médic@s, investigador@s, personal de laboratorio, técnic@s, profesionales sanitarios y a todas las personas que forman parte del mundo de la investigación. Vuestra labor, muchas veces silenciosa, es esencial para abrir caminos, generar esperanza y construir futuro.

Y hoy también queremos dar un reconocimiento muy especial a las familias. A quienes, desde las sombras, sostienen, acompañan y luchan cada día de manera incansable y, en muchas ocasiones, de forma completamente altruista. Vuestra fuerza, compromiso y amor son un motor imprescindible en este camino.

Gracias por no rendiros.
Gracias por seguir avanzando.
Gracias por hacer posible lo que muchas veces parece imposible.

On this Workers’ Day, we want to recognize the effort, dedication, and commitment of all those who, from different fields, work every day to advance knowledge and improve the lives of people living with rare diseases.

Thank you to biologists, scientists, doctors, researchers, laboratory staff, technicians, healthcare professionals, and everyone involved in the world of research. Your work, often carried out quietly, is essential to opening new paths, creating hope, and building a better future.

Today, we also want to give special recognition to families. To those who, behind the scenes, support, care, and fight every day tirelessly, often in a completely selfless way. Your strength, commitment, and love are a vital driving force on this journey.

Thank you for never giving up.
Thank you for continuing to move forward.
Thank you for making possible what often seems impossible.

In questa Giornata dei Lavoratori vogliamo riconoscere l’impegno, la dedizione e la vocazione di tutte le persone che, da diversi ambiti, lavorano ogni giorno per far progredire la conoscenza e migliorare la vita di chi convive con malattie rare.

Grazie a biolog*, scienziat*, medic*, ricercator*, personale di laboratorio, tecnic*, professionisti sanitari e a tutte le persone coinvolte nel mondo della ricerca. Il vostro lavoro, spesso silenzioso, è fondamentale per aprire nuove strade, generare speranza e costruire un futuro migliore.

Oggi vogliamo anche dedicare un riconoscimento speciale alle famiglie. A chi, dietro le quinte, sostiene, accompagna e lotta ogni giorno instancabilmente, spesso in modo completamente altruista. La vostra forza, il vostro impegno e il vostro amore sono una forza essenziale in questo percorso.

Grazie per non arrendervi mai.
Grazie per continuare ad andare avanti.
Grazie per rendere possibile ciò che spesso sembra impossibile.

26/04/2026

https://www.gofundme.com/f/enfermedades-musculares-raras

Ya hemos empezado… ahora necesitamos llegar hasta el final.

La distrofia muscular del gen PLIN-4 es una enfermedad rara que provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de fuerza similar al ELA.

Después de mucho esfuerzo, ya se han dado pasos muy importantes en la investigación, incluyendo el desarrollo de un modelo clave para entender la enfermedad.

Pero esto no es suficiente.

Necesitamos seguir avanzando para acercarnos a una cura.

La investigación no puede parar ahora.

Tu ayuda puede marcar la diferencia.
Cada donación nos acerca un poco más.
Cada compartido suma.

Todo lo recaudado se gestionará desde la asociación y se destinará íntegramente al grupo de investigación implicado.

Gracias por formar parte de este camino.

05/04/2026

🧬 ¡Un gran paso para la investigación del gen PLIN-4! 🧬

Hoy queremos compartir una noticia muy importante 💚

Se va a desarrollar un modelo de ratón con la mutación del gen PLIN-4, algo clave para seguir avanzando en el conocimiento de esta enfermedad rara.

Este proyecto estará en manos del Centro de Modelado Animal de Precisión (CPAM) de la UAB en colaboración con el Instituto Neurológico Carlo Besta Fundación IRCCS de Milán.
🔗 https://sites.uab.edu/cpam/ https://www.istituto-besta.it/

Un centro internacional de referencia en el estudio de enfermedades raras, dirigido por los Dres. Bradley Yoder y Matt Might, cuya misión es impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, todo ello coordinado con el grupo italiano liderado por Alessandra Ruggieri y Lorenzo Maggi.

El modelo de PLIN-4 será desarrollado por los codirectores de la Unidad de Modelado de Enfermedades:
🔬 Dr. Matt Alexander
🔬 Dr. John Parant

🐭 ¿Por qué es tan importante?
Porque permitirá entender mejor cómo afecta esta mutación al organismo y abrir la puerta a futuros tratamientos.

Además, este modelo será humanizado y específico para pacientes, lo que significa que se parecerá mucho más a lo que ocurre en las personas afectadas.

✨ Gracias al CPAM de la UAB y a todo su equipo por este gran avance.
Cada pequeño paso en investigación es una gran esperanza para las familias afectadas.

💚 Seguimos avanzando. Seguimos visibilizando.

🧬 A major step forward for PLIN-4 gene research! 🧬

Today we want to share some very important news 💚

A mouse model with the PLIN-4 gene mutation will be developed, a key step in advancing our understanding of this rare disease.

This project will be led by the Center for Precision Animal Modeling (CPAM) at the Autonomous University of Barcelona (UAB) in collaboration with the Carlo Besta Neurological Institute (IRCCS Foundation) in Milan.

🔗 https://sites.uab.edu/cpam/ https://www.istituto-besta.it/

This international center of excellence in the study of rare diseases, directed by Drs. Bradley Yoder and Matt Might, is dedicated to promoting research and the development of new treatments, all in coordination with the Italian group led by Alessandra Ruggieri and Lorenzo Maggi.

The PLIN-4 model will be developed by the co-directors of the Disease Modeling Unit:
🔬 Dr. Matt Alexander
🔬 Dr. John Parant

🐭 Why is this so important?

Because it will allow us to better understand how this mutation affects the body and open the door to future treatments.

Furthermore, this model will be humanized and patient-specific, meaning it will closely resemble what happens in affected individuals.

✨ Thanks to the CPAM at the UAB and its entire team for this great breakthrough.

Every small step in research brings great hope to affected families.

💚 We continue to move forward. We continue to raise awareness.

🧬 Un importante passo avanti per la ricerca sul gene PLIN-4! 🧬

Oggi vogliamo condividere una notizia molto importante 💚

Verrà sviluppato un modello murino con la mutazione del gene PLIN-4, un passo fondamentale per approfondire la nostra comprensione di questa rara malattia.

Questo progetto sarà guidato dal Centro di Modellistica Animale di Precisione (CPAM) dell'Università Autonoma di Barcellona (UAB) in collaborazione con l'Istituto Neurologico Carlo Besta (Fondazione IRCCS) di Milano.

🔗 https://sites.uab.edu/cpam/ https://www.istituto-besta.it/

Questo centro internazionale di eccellenza per lo studio delle malattie rare, diretto dai Dott. Bradley Yoder e Matt Might, si dedica alla promozione della ricerca e allo sviluppo di nuove terapie, in coordinamento con il gruppo italiano guidato da Alessandra Ruggieri e Lorenzo Maggi.

Il modello PLIN-4 sarà sviluppato dai co-direttori dell'Unità di Modellazione delle Malattie:
🔬 Dr. Matt Alexander
🔬 Dr. John Parant

🐭 Perché è così importante?

Perché ci permetterà di comprendere meglio come questa mutazione influisce sul corpo e aprirà la strada a future terapie.

Inoltre, questo modello sarà umanizzato e specifico per il paziente, ovvero riprodurrà fedelmente ciò che accade nelle persone affette.

✨ Grazie al CPAM dell'UAB e a tutto il suo team per questa importante scoperta.

Ogni piccolo passo nella ricerca porta grande speranza alle famiglie colpite.

💚 Continuiamo ad andare avanti. Continuiamo a sensibilizzare l'opinione pubblica.

28/02/2026

Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, alzamos la voz por quienes conviven cada día con patologías que siguen siendo invisibles para gran parte de la sociedad.

Las enfermedades raras musculares degenerativas no son casos aislados. Son personas. Son familias. Son historias de lucha, resiliencia y esperanza.

Desde ASERMUDE trabajamos para impulsar la investigación científica, generar alianzas nacionales e internacionales y acompañar a las familias que enfrentan estas enfermedades. Porque lo raro no debería significar olvidado.

Reivindicamos más investigación, más diagnóstico precoz, más recursos y más compromiso institucional.
Reivindicamos visibilidad.
Reivindicamos futuro.

Gracias a todas las personas, profesionales, investigadores y entidades que están sumando para que estas enfermedades dejen de ser invisibles.

💙 Raras, pero no invisibles.
💙 Juntos somos más fuertes.

01/02/2026

CONSORCIO PLIN-4

Queremos expresar nuestro agradecimiento a todas las personas que participaron en este encuentro el pasado mes de enero, cuya asistencia y aportaciones han sido de un valor incalculable. Ha sido un privilegio contar con profesionales de reconocido nivel, su compromiso y rigor científico refuerzan la solidez del trabajo que se está desarrollando.

Gracias a la Dr Ruggieri Alessandra y Lorenzo Maggi del Instituto Nacional Neurológico Nacional C. Besta; López de Munain, Lorea Blázquez, Patricia Garay, Izeia Lukin, Gorka Guereñu y Pablo Iruzubieta del Hospital Universitario de Donostia; Ana Topf Instituto de Investigación Clínica y Traslacional de la Universidad de Newcastle; Lilli Winter y Maria Wiche de la Universidad de Viena; Matthew Alexander y Aleksandra Foksinska de la Universidad de Alabama en Birmingham, Aurora Astudillo catedrática de anatomía patológica de Universidad de Oviedo y por último el Dr Kang Yang del Hospital Universitario de Fujian.

Este intercambio de conocimiento supone un paso importante en el avance de la investigación, orientada a profundizar en los mecanismos de la enfermedad y a sentar las bases para el desarrollo de futuras estrategias terapéuticas.

Actualmente, nos encontramos en un proceso de búsqueda de financiación que permita continuar con las líneas de investigación en curso y afrontar los distintos gastos asociados al desarrollo científico necesario para alcanzar estos objetivos.

Agradecemos sinceramente la colaboración, el interés y el compromiso mostrado. Seguimos avanzando de manera coordinada y con una visión común.

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Dirección

Madrid

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https://asermude.org/

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