23/07/2026
🌍 CONSORCIO INTERNACIONAL PLIN4
🇪🇸🇮🇹🇦🇹🇺🇸
Unidos por la investigación. Unidos por una terapia.
La miopatía asociada a expansiones en el gen PLIN4 representa un gran reto científico y clínico. Su extrema rareza hace imprescindible la colaboración entre centros de referencia para acelerar el conocimiento de la enfermedad y avanzar hacia el desarrollo de tratamientos.
Por ello, ASERMUDE impulsa y participa en un Consorcio Internacional PLIN4, que reúne a investigadores, neurólogos, genetistas, biólogos moleculares y patólogos de reconocido prestigio pertenecientes a instituciones de España, Italia, Austria y Estados Unidos, con el objetivo común de comprender los mecanismos responsables de la enfermedad e identificar nuevas estrategias terapéuticas. La red ya ha establecido colaboraciones entre grupos europeos y mantiene contacto con equipos de otros países que trabajan en PLIN4.
Este esfuerzo conjunto integra experiencia clínica, investigación básica y traslacional, estudios genéticos avanzados, modelos celulares y modelos animales para transformar el conocimiento científico en oportunidades reales para las personas afectadas. El proyecto contempla ampliar la caracterización clínica y genética de los pacientes, desarrollar modelos experimentales y evaluar posibles dianas terapéuticas que sienten las bases de futuros tratamientos.
La reciente identificación de nuevas familias y variantes genéticas, junto con los avances en la caracterización de los mecanismos celulares implicados, demuestra que la investigación en PLIN4 continúa creciendo y que la cooperación internacional es esencial para responder a los desafíos de esta enfermedad.
En ASERMUDE creemos que la colaboración científica internacional es el camino más sólido para acelerar el diagnóstico, comprender la enfermedad y acercarnos al desarrollo de terapias eficaces.
Porque cuando el conocimiento se comparte, la esperanza también crece.
