Observatorio Nacional Enfermedades Raras Oculares-ONERO

18/06/2026

Si no pudiste acompañarnos en directo el pasado 16 de junio, ahora tienes la oportunidad de ver la sesión completa.

En este webinar, el Dr. Jaume Català Mora, oftalmólogo pediátrico especializado en retina y vítreo de los hospitales Universitari de Bellvitge y Sant Joan de Déu de Barcelona, nos ofreció una exposición clara, cercana y rigurosa sobre la Amaurosis Congénita de Leber, abordando el diagnóstico, la evolución de la enfermedad y las perspectivas que abren los nuevos tratamientos.

Acción Vision España Retina Begisare Asociación Itxaropena Retina Comunidad Valenciana Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria Asociación de Catarata Congénita de España Associació Discapacitat Visual Catalunya - b1b2b3 Fundación Retina España Sociedad Española de Oftalmología Sociedad Española De Retina Vítreo Serv

En este webinar, el Dr. Jaume Català Mora, oftalmólogo pediátrico especializado en retina y vítreo de los hospitales Universitari de Bellvitge y Sant Joan de Déu de Barcelona, nos ofreció una exposición clara, cercana y rigurosa sobre la Amaurosis Congénita de Leber, abordando el diagnóstic...

18/06/2026

⚽🌍 ¡Estamos en pleno Mundial de Fútbol! Si eres un apasionado del fútbol y no quieres perderte ningún partido, compartimos esta información de nuestros compañeros de Asanol.

🎧 La aplicación FIFA Audio Description ofrece audiodescripción de todos los partidos, permitiendo que las personas con discapacidad visual también puedan disfrutar de la emoción del Mundial de forma accesible.

📱 Descárgala aquí:
🍎 App Store: https://apps.apple.com/us/app/fifa-audio-description/id6745691218

👏 Gracias a ASANOL por difundir recursos que hacen el deporte más inclusivo para todas las personas.


Acción Vision España Asociación de Catarata Congénita de España Retina Comunidad Valenciana Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria Associació Discapacitat Visual Catalunya - b1b2b3 Asociación Itxaropena AER - Asociación Española de Retinoblastoma PXE España AMU Asoc. Melanoma Uveal Asociación Española De Aniridia, A.E.A. AUVEA Asociación de Uveítis Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares. AGAF Asociación Síndrome de Marfan-España-SIMA . Acrómates

🗞📢 INFO de INTERÉS 🗞📢
🔛🔴En pleno ⚽️🌍 de fútbol🏆...😃

ℹ️Para los aficionados y los que estáis vibrando al máximo con el Mundial🤩, ¡os informamos que existe UNA APLICACIÓN📱en la que audiodescriben🗣 TODOS📋 partidos!

⬇️ ▶️
https://apps.apple.com/gb/app/fifa-audio-description/id6745691218

17/06/2026

Desde Share4Rare lanzan un nuevo ciclo de Sesiones con Expertos, una iniciativa gratuita dirigida a fortalecer el papel de las asociaciones de pacientes en la investigación.

🔬 Sesión inaugural:
"De la idea al proyecto: el papel de las asociaciones de pacientes en la investigación"

👤 Dr. Lluís Montoliu
📅 19 de junio
🕔 17:00 - 18:30 h (hora peninsular española)
💻 Modalidad online

Una excelente oportunidad para que las asociaciones adquieran herramientas y conocimientos que les permitan impulsar iniciativas de investigación con mayor impacto.

Acción Vision España Retina Begisare Asociación Itxaropena Retina Comunidad Valenciana Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria Fundación Retina España Asociación Española De Aniridia, A.E.A. Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram AUVEA Asociación de Uveítis Asociación Ctnnb1 AMU Asoc. Melanoma Uveal AER - Asociación Española de Retinoblastoma PXE España Asociación Síndrome de Marfan-España-SIMA . Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares. AGAF Asanol Acrómates Asociación de Catarata Congénita de España Asociación Es Retina Asturias

¿Qué puede ganar una asociación de pacientes en 1 hora?

Este 19 de junio, en la sesión con Lluís Montoliu (CNB), veremos:

✔️ Cómo pasar de una idea a un proyecto de investigación
✔️ Cómo pueden participar activamente las asociaciones
✔️ Casos y recomendaciones prácticas

Dirigido a asociaciones de pacientes interesadas en investigación en enfermedades raras.

👉 ÚLTIMOS DÍAS PARA INSCRIBIRSE: https://forms.cloud.microsoft/e/tXTStdHJuW?origin=lprLink

Si conoces otra asociación a la que le pueda interesar, ¡compártelo!

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

17/06/2026

📢📢📢Nuevo webinar de ONERO
¿Quieres conocer mejor el síndrome de Bardet-Biedl y los avances más recientes en su investigación y manejo médico?

Desde ONERO te invitamos a participar en el webinar "Síndrome de Bardet-Biedl: entender la enfermedad y los avances médicos", donde contaremos con la participación de dos expertos de referencia:

👩‍🔬 Dra. Diana Valverde
Catedrática y subdirectora de CINBIO (Universidad de Vigo) y responsable del Laboratorio de Enfermedades Raras.

👨‍⚕️ Dr. Fernando Hernández
Endocrinólogo del Hospital Universitario La Paz (Madrid), experto en obesidad, diabetes y enfermedades endocrino-metabólicas.

📅 25 de junio de 2026
🕕 18:00 h (España)
💻 Formato: Online a través de Zoom

Durante la sesión abordaremos los aspectos genéticos del síndrome, la afectación visual, las alteraciones metabólicas y endocrinas, así como las líneas de investigación y los avances terapéuticos más prometedores.

🔗 Inscripción gratuita: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScIm0wylNm6njd9A4poW9_BEMlMxzvua6lXm8ov4napAQp92w/viewform

¡Os esperamos!

Acción Vision España Retina Comunidad Valenciana Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria Retina Begisare Asociación de Catarata Congénita de España Fundación Retina España Retina Salamanca Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram Associació Discapacitat Visual Catalunya - b1b2b3 Asociación Itxaropena Sociedad Española de Oftalmología Sociedad Española De Retina Vítreo Serv Federación Española de Enfermedades Raras Bardet-Biedl Syndrome UK

16/06/2026

Ultimas horas para registrarte!!!!!📢📢📢

Inscripción: https://docs.google.com/forms/d/1iC3qCagkL-aiZc_fp5hKggYDgy5SpADli4JS3f0ZVKA/edit =ACYDBNjXCaSe63NJSQktSBNNT0Wl2JvGqCUzvQfNmIjppEAQsdktHa7Piem_uCgioTE-VhA

Creer Imserso Sociedad Española de Oftalmología Sociedad Española De Retina Vítreo Serv Retina Salamanca Retinosis Pigmentaria Paraguay Retina International Retinacat Retina Castilla y León Retina Iberoamérica Pan-American Inherited Retinal Disease Group

16/06/2026

No os perdáis el próximo webinar que organizan los compañeros de AER - Asociación Española de Retinoblastoma.
Se tratara un tema delicado como es la infancia y adolescencia con retinoblastoma. Crecer en un cuerpo diferente.
Se abordarán identidad, autoimagen, relación con el entorno y necesidades específicas de acompañamiento en niños y adolescentes. .
📅 Fecha: 20 de junio
🕙 Hora: 10:00 – 12:00
💻 Modalidad: Online
💸 Actividad gratuita
Para asistir, es necesario realizar la inscripción a través de una de las siguientes opciones:
Mediante el enlace
https://aeretinoblastoma.playoffinformatica.com/actividad/6/CRECER-CUANDO-EL-CUERPO-ES-DISTINTO-Infancia-y-Adolescencia-con-el-Retinoblastoma/?fbclid=IwY2xjawSd3zNleHRuA2FlbQIxMABicmlkETF3QXltdEFwUUZNeDNtdFNFc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHjbP0D-JJoVL9PGsHgrPetT_whtAyvtO5vHjFuMmT3gkNoBH1uCPRLnJBR9o_aem_teh9gmR1Fucz7J1VFpQ48g

Acción Vision España Asociación Española De Aniridia, A.E.A. AUVEA Asociación de Uveítis Acrómates Associació Discapacitat Visual Catalunya - b1b2b3 Miradas Mágicas - Aenar Retina Begisare Asociación Itxaropena Retina Comunidad Valenciana Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram AMU Asoc. Melanoma Uveal Asociación Ctnnb1 Asociación Es Retina Asturias Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares. AGAF Asociación Síndrome de Marfan-España-SIMA .

El próximo 20 de junio tenemos nuevo webinar:

CRECER CUANDO EL CUERPO ES DISTINTO - Infancia y Adolescencia con el Retinoblastoma

Espacio para comprender el desarrollo emocional y corporal en etapas claves de la vida.

Se abordarán identidad, autoimagen, relación con el entorno y necesidades específicas de acompañamiento en niños y adolescentes. .

📅 Fecha: 20 de junio
🕙 Hora: 10:00 – 12:00
💻 Modalidad: Online
💸 Actividad gratuita

Para asistir, es necesario realizar la inscripción a través de una de las siguientes opciones:

Mediante el enlace https://aeretinoblastoma.playoffinformatica.com/actividad/6/CRECER-CUANDO-EL-CUERPO-ES-DISTINTO-Infancia-y-Adolescencia-con-el-Retinoblastoma/
A través de la APP de PlayOFF, en el apartado “Actividades”.
Te recomendamos realizar la inscripción con antelación para asegurar tu plaza.

15/06/2026

Los compañeros de Acción Vision España comparten en este interesante artículo una reflexión sobre cómo están diseñados nuestros espacios urbanos y las dificultades que muchas personas con baja visión o discapacidad visual encuentran en su día a día.

Desde ONERO compartimos plenamente esta reflexión. La accesibilidad y el diseño inclusivo no son un lujo, sino una necesidad para garantizar la autonomía, la seguridad y la participación de todas las personas en la sociedad.

A menudo, pequeños detalles que pasan desapercibidos para la mayoría pueden convertirse en importantes barreras para quienes conviven con una discapacidad visual. Por ello, es fundamental seguir avanzando hacia entornos más accesibles, seguros e inclusivos.

Os invitamos a leer el artículo y a reflexionar sobre una pregunta que nos interpela a todos:

👉 ¿Para quién están pensadas nuestras calles?

📰 https://www.esvision.es/para-quien-estan-pensadas-nuestras-calles/

Ayer leíamos una noticia sobre las dificultades que encuentran las personas con movilidad reducida para

15/06/2026

📢 ¿Te has registrado ya para nuestro webinar sobre la Amaurosis Congénita de Leber (ACL)?

Si quieres conocer los avances más recientes en esta enfermedad, no puedes perderte esta sesión con el Dr. Jaume Català Mora, especialista en enfermedades hereditarias de la retina.

🔬 Además, nos hablará del próximo ensayo clínico que se llevará a cabo en España, una oportunidad única para conocer de primera mano las novedades en investigación.

⚠️ IMPORTANTE: Se ha modificado el horario del webinar.

📅 Mañana, 16 de junio
🕡 Nuevo horario: 18:30 h
📋 Inscripción: https://docs.google.com/forms/d/1iC3qCagkL-aiZc_fp5hKggYDgy5SpADli4JS3f0ZVKA/edit

Todavía estás a tiempo de inscribirte. ¡Te esperamos!

13/06/2026

12/06/2026

Nuevas terapias en investigación para el pseudoxantoma elástico (PXE)

Durante años, el tratamiento del PXE se ha centrado en controlar sus complicaciones. Sin embargo, los avances científicos están abriendo la puerta a estrategias que buscan actuar sobre los mecanismos que originan la enfermedad.

Desde el etidronato y la suplementación oral de pirofosfato (PPi), hasta terapias biológicas, terapia génica y edición genética de precisión, varias líneas de investigación están explorando cómo frenar la calcificación ectópica característica del PXE.

Aunque todavía se necesitan más estudios para confirmar su eficacia y seguridad, estos avances representan una de las perspectivas más prometedoras para las personas afectadas y sus familias.

📖 En ONERO repasamos las principales terapias que están marcando el futuro de la investigación en PXE.

Acción Vision España PXE España Asociación de Catarata Congénita de España Asociación Síndrome de Marfan-España-SIMA . Fundación Retina España Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad genética rara causada principalmente por mutaciones en el gen ABCC6, caracterizada por la calcificación progresiva y fragmentación de las fibras elásticas de la piel, los vasos sanguíneos y diversos tejidos oculares.