Syngap Elternhilfe e.V.

23/05/2026

Am 23. Mai 2026 findet der erste bundesweite „Ehrentag“ statt – eine Initiative von Frank-Walter Steinmeier anlässlich des 77. Geburtstags des Grundgesetzes.

Unter dem Motto „Für dich. Für uns. Für alle.“ soll ehrenamtliches Engagement und gesellschaftlicher Zusammenhalt in ganz Deutschland sichtbar werden.

Ehrenamt hat viele Gesichter: im Sportverein, bei der Freiwilligen Feuerwehr, in sozialen Initiativen oder in der Nachbarschaftshilfe.

Was oft unterschätzt wird: Auch im Bereich seltener Erkrankungen ist Ehrenamt ein zentraler Motor für Fortschritt.

Als SYNGAP1 Elternhilfe erleben wir täglich, was möglich wird, wenn sich Menschen engagieren:

➡️ Rund 8,5 Millionen Euro an EU-Fördermitteln für das EURAS Project zu SYNGAP1 und Rasopathien

➡️ Zusammenarbeit mit Universitäten, Forschungseinrichtungen und Unternehmen in ganz Europa

➡️ Der Weg in Richtung klinischer Studien – näher als je zuvor

Ohne dieses Engagement gäbe es all das nicht.

Ehrenamt ist vielfältig.
Und manchmal verändert es alles.

Danke an alle, die sich engagieren – heute und an jedem anderen Tag.

15/05/2026

📣 Aus unserer Rubrik "Familienchat"

Gestern wurde in unserem Familienchat der SYNGAP Elternhilfe e.V. eine sehr wichtige Frage diskutiert:
Wann sollte man bei SYNGAP1 mit Epilepsie-Medikamenten beginnen?

Gerade bei sehr jungen Kindern ist die Situation oft schwierig. Im EEG zeigen sich bereits Auffälligkeiten, aber klinisch sind noch keine eindeutigen Anfälle sichtbar. Eltern und behandelnde Ärzte stehen dann vor einer belastenden Entscheidung:

❓ Abwarten?
❓Oder frühzeitig eingreifen?

Viele Familien erleben große Unsicherheit, insbesondere wenn Off-Label-Medikamente zur Sprache kommen. Die langen Beipackzettel und möglichen Nebenwirkungen machen verständlicherweise Angst. Die behandelnden Ärzte sind meistens sehr zögerlich, solange sich die Epilepsie sich nicht eindeutig manifestiert.

Gleichzeitig darf man nicht vergessen:
‼️ SYNGAP1 ist eine genetische Erkrankung.
‼️Die zugrunde liegende Veränderung im Gehirn ist vorhanden – auch wenn noch nicht alles sichtbar ist.

Die große Frage bleibt deshalb:
Kann Untätigkeit langfristig Nachteile bringen? Oder ist frühes Eingreifen möglicherweise sinnvoll?

Wie denkt ihr dazu? Die Frage geht speziell an die Neurologen und Spezialisten unter Euch.

Was in unserer Community bei unklarem EEG immer wieder empfohlen wird:
➡️ Langzeit-EEGs statt nur kurze Ableitungen.

Denn epileptische Aktivität kann stark von Schlafphasen oder Tageszeiten abhängen und in kurzen EEGs leicht übersehen werden.

Gerade bei seltenen Epilepsien ist außerdem die internationale Vernetzung enorm wichtig. Netzwerke wie NETRE (Network for Therapy in Rare Epilepsies) der Paracelsus Medizinische Privatuniversität ermöglichen den Austausch zwischen Ärzten und Kliniken weltweit: 🌍 www.netre.de

Und ebenso wichtig sind die Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen.

Denn dort bündeln sich Erfahrungen vieler Familien über Jahre hinweg – Wissen, das im klinischen Alltag oft nur schwer verfügbar ist. Für viele Ärzte ist ein SYNGAP1-Patient eine seltene und komplexe Herausforderung. Umso wichtiger ist der Austausch zwischen Medizin, Forschung und betroffenen Familien. 🦾

10/05/2026

Muttertag

Es ist Sonntag, ein Sonntag im Mai. Wir werden mit einem fröhlichen: Mama, Mama aufwachen. Alles Gute zum Muttertag!, und einem Kuss geweckt. Dann zieht eine kleine Kinderhand an unserer Bettdecke. Sie greift nach unserer Hand und zieht uns in Richtung Küche. „Du musst aber die Augen zu machen“, sagt die Kinderstimme. In der Küche duftet es nach Kaffee und frischen Brötchen. „Jetzt darfst du gucken!“, sagt die Kinderstimme. Vor uns steht ein gedeckter Frühstückstisch auf dem ein Strauß Blumen steht und auf unserem Teller liegt ein selbst gemaltes Bild mit den schönsten 4 Buchstaben der Welt: MAMA.

So oder so ähnlich sieht der Muttertag für viele Mütter aus. Und so hätten wir ihn uns auch gewünscht. Doch das Schicksal hat uns Kinder mit dem SYNGAP1 Syndrom geschenkt. Wundervolle Kinder, die wir über alles lieben und die uns sicherlich auch lieben. Auch wenn sie es anders zeigen und vieles von dem was andere Kinder am Muttertag machen, nicht können.😢❤️

Für unsere Kinder ist das Konzept des Muttertags allein schon schwer zu verstehen. Sie haben eine geistige Behinderung und oft auch Autismus. Sie sind als Schulkinder noch auf dem Entwicklungsstand eines Kleinkindes.

Die meisten von ihnen können nicht sprechen. Ein einfaches „Mama“ zu hören, ist für uns etwas ganz besonderes. Nur die wenigsten Kinder mit SYNGAP1 Syndrom könnten so viel sprechen wie das Kind in unserem Muttertagstraum.

Auch motorisch sind unsere SYNGAP kids oft nicht altersgerecht entwickelt. Einigen würde es schwer fallen uns die Decke wegzuziehen. Und manche können nicht selbst laufen. Ihr Hirn und ihre Muskeln arbeiten nicht gut zusammen.

Das morgendliche Wecken unserer Kinder sieht eher so aus, dass wir im besten Fall mit einem schlabberigen feuchten Kuss oder einem stürmischen Schmuser geweckt werden. Im schlechtesten Fall ist es eher ein Weinen oder ein Haareziehen und ein ungeduldiges Kind, dass jetzt sofort Trinken oder Essen will.😢

Leicht verstrubbelt kommen wir in der Küche an. Wenn wir einen liebevollen Mann an unserer Seite haben, wartet vielleicht ein gedeckter Frühstückstisch mit einem Strauß Blumen auf uns. Wenn unsere Kinder liebevolle Erzieher*innen oder Lehrer*innen haben, dann haben wir schon am Freitag ein kleines mit Unterstützung gebasteltes Geschenk in der Tasche unserer Kinder gefunden. Für diejenigen unter uns mit sehr stark beeinträchtigten Kinder ist aber klar: Da hat jemand anderes liebevoll für uns etwas gebastelt.❤️🙏🏻

Doch manche Mamas von Kindern mit Behinderungen bekommen auch das alles nicht. Auf sie wartet kein gedeckter Frühstückstisch, auch am Muttertag machen sie selbst das Frühstück, sie kaufen sich selbst ein paar Blumen oder gönnen sich etwas Besonderes. Und für manche von uns ist der Muttertag ein ganz normaler Tag wie jeder andere.

Aber wir alle wissen, dass unsere Kinder uns auf ihre ganz eigene Art und Weise lieben und wir lieben sie auch… von hier bis zum Mond und wieder zurück.🌜

Wir möchten allen Menschen da draußen, allen Papas, Erzieher*innen, Lehrer*innen, Großeltern und Geschwistern, die jedes Jahr helfen uns einen schönen Muttertag zu bereiten von ganzem Herzen danken.🙏🏻❤️😘

Wir wünschen allen Mamas einen schönen Muttertag.💐

Credits: METACOM Symbole by Annette Kitzinger. Das ist die Symbolsprache in der unsere non-verbalen Kinder kommunizieren lernen.

10/05/2026

Eltern wundern sich oft: Wo haben unsere Kinder mit Syndrom nur so viel Energie her? Das liegt wohl a den starker Mamas!👩🏻👱‍♀️👩‍🦰👩🏻‍🦱👵🏻👩🏽🧑🏻‍🦱💪😜😂

Ihr seid super!

Wir wünschen all den starken Mamas einen wunderschönen liebevollen Muttertag!💐

HAPPY MOTHER’S DAY! 💐👩‍👦🧬👩‍👧‍👧💐
The Mitochondrion is the powerhouse of the cell, you can thank mom for all your energy!

05/04/2026

🐰 Snöppy im Oster-Einsatz 🐣🎨

Hallo, ich bin Snöppy, euer Vereinswichtel!
Bis zur Wichtelzeit dauert es noch etwas – aber ich bleibe fleißig und helfe jetzt bei den Ostervorbereitungen. 🥚

Ostereier färben macht doch auch Syngapkids Spaß, oder? 💛
Ich habe gehört, dass einige dafür sogar Malmaschinen nutzen – und habe mir ganz spontan auch eine organisiert! 🎉

Jetzt wird’s bunt! 🎨🐾

🌷 Frohe Ostern an alle Syngapkids, ihre Familien und die UnterstützerInnen der Syngap Elternhilfe!

02/04/2026

Heute ist Welt-Autismus-Tag. 💜

Autismus gehört für viele Familien in unserer Gemeinschaft zum Alltag. Auch bei SYNGAP1 gilt Autismus als häufiges und anerkanntes Merkmal des Syndroms. Viele unserer Kinder zeigen klare autistische Verhaltensweisen – in Kommunikation, Wahrnehmung und sozialer Interaktion.

Trotzdem hat nur etwa die Hälfte unserer Kinder eine offizielle Autismus-Diagnose. Warum? Weil viele Betroffene nicht sprechen und zusätzlich eine geistige Behinderung haben. In dieser Kombination tun sich viele Fachstellen schwer mit einer Diagnostik – oder sie lehnen sie sogar ab.

Wir erleben immer wieder, dass Psychologen oder Spezialambulanzen sagen:
„Eine Autismus-Diagnose bringt hier nichts mehr“ oder „Das können wir bei diesem Entwicklungsniveau nicht beurteilen.“

Für Familien ist das frustrierend. Denn eine Diagnose bedeutet Sichtbarkeit, Verständnis und Zugang zu Unterstützung.

Zum Welt-Autismus-Tag möchten wir als SYNGAP1 Elternhilfe darauf aufmerksam machen: Autismus existiert auch bei Kindern mit schwerer Entwicklungsverzögerung, bei nichtsprechenden Kindern und bei Menschen mit komplexen Behinderungen.

Diese Kinder dürfen in der Autismus-Diagnostik nicht übersehen werden.

Wir wünschen uns mehr Bewusstsein, mehr Wissen über genetische Autismusformen und vor allem mehr Bereitschaft, auch komplex betroffene Kinder diagnostisch ernst zu nehmen.

Denn jedes Kind verdient es, gesehen zu werden. 💜

02/04/2026

🌍 Neue Zensus-Zahlen: Die SYNGAP1-Community wächst weltweit – Q1/2026 Update 📊🧬

Mit den aktuellsten Zahlen des Syngap Global Network (SGN) blicken wir auf die neuesten Diagnose-Statistiken: Zum ersten Quartal wurden weltweit 1.761 SYNGAP1-Patient:innen gezählt – das ist ein Zuwachs von 54 Neudiagnosen seit dem letzten Zensus.

Weiterhin vergleichsweise starke Entwicklung im deutschsprachigen Raum

Besonders in Deutschland verzeichnen wir ein vergleichsweise starkes Quartal. Wir freuen uns sehr, ab sofort 7 neue Familien betreuen und unterstützen zu dürfen.

Auch in Österreich gab es zwei Neudiagnosen. Bemerkenswert ist hier der Fall einer Patientin, die ihre Diagnose im Alter von 41 Jahren erhielt. Ihre Mutter hat bereits zwei beeindruckende Bücher über die Zeit vor der Diagnose verfasst, die wir euch demnächst vorstellen werden. Damit ist die Zahl der österreichischen Familien erstmals zweistellig und auf insgesamt 10 gestiegen.

Gemeinsam stark: Vernetzung & Forschung Wir freuen uns darauf, den neuen Familien mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. In unserer seit 2017 bestehenden WhatsApp-Community können sich Angehörige direkt vernetzen und wertvolle Erfahrungen austauschen. 💬👨‍👩‍👧‍👦

Kennt ihr jemanden mit einem Verdacht oder einer Diagnose? Oder habt ihr selbst einen betroffenen Angehörigen?

➡️ Dann schreibt uns über unser Kontaktformular: www.syngap.de

🧪 Neuen Familien empfehlen wir zudem, am Syngap1-Patientenregister im Rahmen unseres Project (.project) teilzunehmen. Mit dem Team PATRE sammeln wir wichtige Daten zur Erkrankung, um die Forschung voranzubringen und langfristig klinische Studien zu ermöglichen.

➡️ Zur Registrierung: www.syngap.eu

26/03/2026

Heute ist ! 💜

Wir setzen ein Zeichen für Epilepsie-Awareness und rücken eine seltene, aber entscheidende Ursache ins Rampenlicht: .

Wusstest du, dass die meisten Menschen mit einer SYNGAP1-Mutation an Epilepsie leiden? Das Problem: Diese Anfälle sind oft extrem schwer behandelbar und sprechen häufig kaum auf gängige Medikamente an.

Hinter der Farbe Lila steckt für uns daher nicht nur Solidarität, sondern der dringende Ruf nach spezialisierter Forschung.

Wir brauchen Lösungen für eine Form der Epilepsie, die sich nicht einfach "einstellen" lässt. 🧬✨

Bildung und gezielte Forschung sind der einzige Schlüssel zu einer besseren Lebensqualität.