Asociace genové terapie, z.s.

11/05/2026

🔬 Přinášíme naši pravidelnou dávku novinek z výzkumu…

V uplynulých dnech proběhlo naše pravidelné setkání R&R (Radislav Sedlacek a Radoslav Hajgajda), kde jsme shrnuli dosavadní výsledky a diskutovali další kroky. A upřímně… letošní rok předčil všechna naše očekávání.🥹

Jednak se podařilo ověřit, že naše původní terapeutická cesta dává smysl. A zároveň se před námi otevřela ještě jedna, která dnes vypadá možná o krok blíž realitě.
Díky tomu se kolem nás začínají spojovat další lidé a týmy, kteří nám pomáhají posouvat věci dál. Našim cílem je jediný moment, kdy se z výzkumu může stát skutečná léčba.

Kromě facilitace všech těchto procesů máme za sebou také odevzdání historicky prvního grantu u .cr (Agentura pro zdravotnický výzkum ČR), kde naše žádost byla komplet zaměřena na Angelmanův syndrom. 👼🏻 Během následujícího ¾ roku se dozvíme, zda jsme uspěli.

Pro nás tohle všechno nejsou jen vědecké milníky, ale je to naděje, kterou žijeme každý den. A někdy si na chvíli sedneme, zastavíme se… a dojde nám, jak velký kus cesty jsme díky vám už ušli. 🙏🏻

04/05/2026

To, co začalo jako myšlenka u kuchyňského stolu s pomyšlením na našeho Oliho, dávno přerostlo v něco, co může reálně pomoci mnoha dalším. No vlastně… ono už asi pomáhá.

Na začátku jsme chtěli „jen“ nastartovat výzkum, který by mohl přispět k hledání léku na Oliho onemocnění. S vědomím, že to nejspíš nebude včas pro něj, ale pro rodiny, které by jinak musely zažívat to samé co my. Za dalších deset ani dvacet let by se nejspíš nic nezměnilo.

Abychom mohli o pomoc požádat lidi z široké veřejnosti, museli nám začít rozumět. Proto jsme se pustili do osvěty. Tak vznikly projekty jako je Doba genová a Hejbni vědou.

Advokacie nikdy nebyla naším cílem, snaha o systémové změny nám byla vzdálená. Přesto jsme si celou dobu přáli, aby ti, kdo mohou něco měnit, slyšeli, co se tu děje. Aby viděli, že i pacienti mohou být hybateli změn zdola. A tak jsme chodili na schůzky a mluvili…. „s každým a o všem”… a pak najednou zjistíte, že se změny opravdu dějí. A často právě proto, že jste se někde zmínili.

Možná to není „ta pravá“ advokacie. Nebo možná je… vlastně nevím. Vím jen, že jsem opravdu vděčná za všechny změny, které se za těch sedm let v bublině výzkumu vzácných onemocnění udály. … ale taky vím, že ještě mnohem víc nás toho čeká.

Podrobnosti se dozvíte v naší debatě s Danem Stachem. Pokud jste ji nestihli, ať už proto, že jste byli na Letné, nebo kdekoli jinde, můžete se k ní kdykoli vrátit ve streamu na iVysílání ČT. Stačí zadat „Debata s Danielem Stachem“ nebo „Doba genová”. A odkaz najdete ve výběru.

28/04/2026

28/04/2026

Duben v Asgentu byl opravdu nabitý. V rámci projektu Doba genová 2.0 jsme v minulém týdnu uspořádali Přednášku s Danielem Stachem na téma Komunikace vědy.
Děkujeme, Dane🙏🏻

Dozvěděli jsme se mimo jiné, jak pracuje vědecká redakce ČT a kolik je za každou reportáží a rozhovorem kupa práce celého týmu. A přesto není výjimkou, že kolikrát ty nejlepší nápady vznikají spontánně nebo úplnou náhodou.

Taky jsme se dozvěděli, že v redakci mají rádi “divný věci” a nebo proč je dobrý být občas “jako Abrahám” ... jo, jinak tohodle týpka si fakt vygooglete ...

Děkujeme za prostory a pomoc s organizací Mikrobiologickému a Fyzikálnímu ústavu, kteří nám pomohli zaplnit sál. Už se těšíme na příště. 🙋‍♀️

27/04/2026

Zažít vědu na vlastní kůži. Přesně to jsme chtěli umožnit studentům vítězných škol projektu Hejbni vědou.

Ve škole od nás slyšeli, co pro nás věda skutečně znamená. Že to není jen samotné poznání. Ale naděje, kterou nám dává, může mít skutečný dopad už dnes. A my věříme, že právě tahle motivace může být pro řadu studentů dostatečným impulzem k zájmu o vědecké obory.

A proto jsme minulý týden ve čtvrtek vzali studenty na exkurzi do výzkumného centra a laboratoří CCP . Děkujeme celému týmu za čas i za způsob, jakým dokázali studentům srozumitelně přiblížit současný biomedicínský výzkum.

Právě o tom je projekt Hejbni vědou: propojuje pohyb, vzdělávání a podporu české vědy a má ambici probouzet zájem o vědecké obory u mladé generace.

Teď otevíráme nový ročník Hejbni vědou 26/27. Pokud vedete školu, jste pedagog nebo chcete, aby se vaše děti mohli zapojit, ozvěte se nám. Rádi s vámi projdeme možnosti zapojení.

23/04/2026

Na projektu Doba genová 2.0 pracujeme dál. Tentokrát společně s vědkyněmi, opět pod vedením skvělého

Potkaly jsme se na dalším workshopu, kde jsme mimo jiné otevřely téma, které je mi osobně velmi blízké. Jak mluvit o vědě tak, aby nezůstávala jen v odborných kruzích, ale měla skutečný dopad na životy konkrétních lidí. Pro mě jako mámu dítěte se vzácným onemocněním to není jen teorie. Každé „přeložení“ složitého tématu do srozumitelné řeči může znamenat větší klid, naději nebo schopnost se lépe rozhodovat.

Velmi se těšíme na společnou práci v následujících týdnech, kdy budeme společně tvořit obsah, který se stane součástí putovní výstavy i webu dobagenova.cz. Vítejte v týmu a děkujeme všem za otevřenost, ochotu sdílet a chuť hledat nové cesty, jak o vědě mluvit.

Těšíme se, co společně vznikne 🤍

20/04/2026

Víte, co je paliativní péče?
Je to péče zaměřená na kvalitu života pacientů se závažným nebo nevyléčitelným onemocněním a jejich rodin. Nejde jen o závěr života, jak si mnoho lidí myslí, ale o dlouhodobou komplexní podporu (zdravotní, psychickou i sociální), která pomáhá zvládat každodennost.

Ještě jednodušeji řečeno, i náš Oli a téměř většina lidí se vzácným onemocněním spadá do paliativní neboli podpůrné péče …

Minulý pátek jsem se účastnila prvního osobního setkání skupiny “dobro” , které se konalo Na Cibulce. Jde o unikátní projekt , která se dlouhodobě věnuje rozvoji dětské paliativní péče v Česku. Na pražské Cibulce vzniká centrum, které nabídne odlehčovací a podpůrné služby pro rodiny pečující o vážně nemocné děti.

I přes dubnový sníh jsme si prošli stavbu a poslechli plány na nové, tak potřebné odlehčovací služby, které jsou dlouhodobě pod potřebnou kapacitou.

Pro mě osobně jsou všichni, kdo nám pomáhají s Oliho péčí, ANDĚLÉ. Často neviditelní, často nedocenění a nedostatečně ohodnocení.

A právě proto má smysl o těchto službách mluvit a posouvat je dál.

15/04/2026

V minulém týdnu jsme se na účastnili slavnostního otevření jedinečného vědeckého pracoviště v Brně a celých Čechách a střední Evropy.

Creatic je velmi unikátní výzkumné centrum zaměřené na NEKOMERČNÍ výzkum, vývoj, výrobu a klinické studie vysoce inovativních léčivých přípravků. Konkrétně tedy především buněčných a genových terapií pro pacienty se vzácným nebo ultra vzácným onemocněním.

Reálně to znamená, že zde máme “na dosah ruky” pracoviště, které dokáže buněčnou nebo genovou terapii nejen vyrobit, ale zároveň hledá optimální cesty, jak tyto vysoce inovativní léčivé přípravky dostat přímo k pacientům.

Je to již nějaký čas, co spolupracujeme s odborný týmem centra Creatic, který má bohaté zkušenosti s jak lokálním, tak i evropským regulačním orgánem a významně nám pomáhají přibližovat se na naší cestě od naděje blíž k pacientům s Angelmanovým syndromem. 🙏🏻

10/04/2026

První workshop projektu Doba genová 2.0 - Věda, která mění životy je za námi ✨

Sešlo se nás 12 zástupců pacientských organizací za jedním společným cílem. Chceme komunikovat zdravotnická témata a vědu tak, aby nám rozuměl skutečně každý. Pod vedením zkušeného (a rozhodně vtipného) lektora Martina Tyburce jsme se věnovali mediální komunikaci. Naučili jsme různé triky, jak vysvětlovat složitá témata srozumitelně, jak pracovat s médii a jak citlivě předávat informace veřejnosti.

Protože právě způsob, jakým o vědě mluvíme, může zásadně ovlivnit to, jak jí lidé rozumí a tím pádem, zda jí vůbec véří nebo začnou věřit.

V průběhu projektu budeme společně tvořit obsah pro výstavu Doba genová 2.0, která bude dál navstěvovat města ČR a web dobagenova.cz, kde si mimo jiné, zábavnou formou ověříte své znalosti.

Děkujeme všem účastníkům za otevřenost, sdílení zkušeností a energii, kterou do projektu přináší 🤍
Těšíme se na další společné kroky.

03/04/2026

Rádi bychom se podělili s další novinkou a velkém posunu v našem úsilí pro českou Angelman komunitu 👼🏻 O tom, aby tento krok měl co největší reálný dopad pro pacienty, budeme jednat v následujících týdnech

We’re excited to welcome a new ASF Clinic at Motol & Homolka University Hospital in Prague, Czechia!

The clinic is led by Alena Zumrova, MD PhD a pediatric neurologist with expertise in neurogenetic rare conditions.

👉 Find information about how to make an appointment here: https://angelman.org/asf-clinics/motol-homolka

ASF Clinics bring together multidisciplinary specialists who understand the unique medical and developmental needs of people with Angelman syndrome, helping families get coordinated care all in one place.
👉 Visit https://angelman.org/clinics

01/04/2026

Patnáctou zastávkou putovní výstavy Doba genová je Litomyšl. Najdete ji naproti Gymnázia T.G.M. 🧬

Dejte nám vědět, když ji navštívíte 🙋‍♀️

Máme radost, že se výstava objevuje v menších městech po celé ČR. Chcete, aby byla i ve vašem městě? Napište nám. Vše zařídíme a domluvíme převoz.