Asociace genové terapie, z.s.

19/10/2026

Co je vlastně to AAV, které v našich zprávách slýcháte celkem často? 🦠 Jde o virový nosič, který se používá v jednom z přístupů ke genové terapii.

Výzkumný tým, se kterým spolupracujeme, chce v další etapě výzkumu dál ověřovat krom jiného, jak se nosič distribuuje v různých mozkových strukturách. Protože nestačí vědět, že se podařilo ověřit zvolený směr v myším modelu. Je potřeba mnohem přesněji pochopit, co se v jednotlivých částech mozku děje.

Právě proto není potvrzený proof of concept koncem výzkumu. Ufff… je to teď pro vás srozumitelnější? A který další pojem z genové terapie máme příště vysvětlit?🙋‍♀️

16/10/2026

Máme pro vás zprávu, na kterou mnozí čekáte. Informace z výzkumu ... 🧬

Výzkumný tým za poslední rok provedl další sérii testů, díky kterým si potvrdil a doladil tzv. proof of concept genové terapie Angelmanova syndromu s využitím AAV vektoru. To vše na myších modelech.

🏁 Co to znamená? Že se podařilo ověřit zvolený směr a má smysl pokračovat v dalším preklinickém testování. Což se může zdát jako zanedbatelná informace, ale je to velmi důležité. Ve výzkumu může kdykoli přijít “stopka”, protože testy mohou vykazovat negativní hodnoty, resp. nedosahovat požadovaných. To se ale neděje!

🔬 Taky je ale velmi důležitý si říct, co to NEznamená? Neznamená to, že bychom snad měli hotový lék nebo že víme, jak bude působit u dětí. Na to si ještě musíme počkat. Každopádně díky podpoře dárců můžeme pokračovat.

Zároveň se toho ve výzkumu děje ale daleko víc a to vám ukážeme v dalších příspěvcích. Teď jsme zvědavý, co vás k těmto výsledkům zajímá nejvíc?

14/10/2026

Včerejší workshop o komunikaci na sociálních sítích, který jsme uspořádali společně s EURORDIS-Rare Diseases Europe je za námi! ❤️ Největší radost máme z atmosféry, kterou se společně podařilo vytvořit. 🙏Velké poděkování patří našim lektorům Jules Poulain a Rhiannon za sdílení zkušeností, otevřenost a skvělý přístup. ♥️A stejně velké díky všem účastníkům! Za jejich aktivní zapojení, otázky, sdílení vlastních zkušeností a ochotu diskutovat … a to všechno i přesto, že workshop probíhal v angličtině, což nemusí být pro každého úplně komfortní… ale troufám si za všechny říct, že jestli nám z pacientských organizací jde něco opravdu dobře, tak je neustále překonávání překážek a různých bariér 🥰

Doufáme, že jste si včerejší den užili stejně jako my a snad si i odnesli nějaké ty praktické tipy pro svou práci…. a jak moc se nám to povedlo, nám snad prozradíte v dotazníčku spokojenosti. 😊🙋‍♀️

PS: moc děkujeme APO za poskytnutí prostor🫶 a nejlepší občerstvení od Lahodné krabice, které nás sice nesponzorují 😉, ale kdyby třeba chtěli …. 😉🙋‍♀️ už nikdy totiž nebudem objednávat jinde! Jsou nejlepší 🤤

13/10/2026

12/10/2026

12/10/2026

V létě jsme se tu trochu odmlčeli... ne proto, že by nebylo o čem psát, právě naopak... Dělo se toho tolik, že jsme museli vybírat, kam dát čas a energii.... jsme malý tým a sociální sítě nám berou mnohem víc času, než se může nejpsíš zdát.... jenže ten mi ale potřebovali jinde.... u práce s vědci, u našich projektů, u přednášek ......

Mezitím jsme se v českém výzkum posunuli o krůček dál, účastnili jsme na zářijové konferenci ASA v Japonsku, přednášeli na letní škole pro studenty a pracovali na Době genové i Hejbni vědou.... a tak tu máme trochu resty! Ale postupně vám je ukážeme.
A chceme taky trochu víc vysvětlovat, co se zrovna děje kolem výzkumu, i když třeba zrovna nemáme novou velkou zprávu, ale hýbeme se krůček po krůčku😉

Tak co vás z naší práce zajímá nejvíc? Napište nám, ať víme, že vás tu ještě máme 🙋‍♀️🫶

25/09/2026

9.konference Angelman Syndrome Alliance je za námi…. 2 dny pro výzkumníky, lékaře, pacientské organizace z různých koutů světa a jedna diagnóza, kvůli které jsme se všichni potkali právě tady v Kjótu 🇯🇵 … slyšeli jsme novinky z výzkumu, mluvili s lidmi, kteří pracují na nových terapiích, a představili jsme i naši práci v Česku. … a tak si odvážíme nové kontakty, možnosti další spolupráce a spoustu informací. 👼 Angelmanův syndrom je tak vzácné onemocnění, že dává obrovský smysl vědět o sobě, sdílet zkušenosti a tam, kde je to možný, spolupracovat.

Ale nejvíc mě na tom všem zase dostala ta angelmaní síla spojovat lidi z celýho světa…. před 9,5 lety se nám život sesypal jak domeček z karet. … byli jsme rodiče malýho kluka s diagnózou, o který jsme do tý doby nikdy neslyšeli.
A dneska sedíme na druhým konci světa u jednoho stolu a bavíme se o výzkumu Oliho onemocnění. … štípněte mě 🩵

22/07/2026