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Federación Costarricense de Enfermedades Raras

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Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una alianza entre diferentes organizaciones sin fines de lucro que trabajan con enfermedades ra
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30/06/2026

Feliz cumpleaños Don Isidro Montero de parte de sus compañeros del Comité Director de la Federación.

30/06/2026

💙 Día Mundial de la Artrogriposis 💙

Hoy conmemoramos el **Día Mundial de la Artrogriposis**, una oportunidad para visibilizar esta condición congénita poco frecuente que afecta principalmente las articulaciones y la movilidad desde el nacimiento.

Detrás de cada diagnóstico hay personas valientes, familias resilientes y profesionales comprometidos que trabajan cada día para superar barreras, impulsar la inclusión y demostrar que las limitaciones físicas no definen los sueños ni el potencial de una persona.

En esta fecha reafirmamos nuestro compromiso con la sensibilización, el diagnóstico oportuno, el acceso a tratamientos integrales, la rehabilitación y el respeto por los derechos de quienes viven con artrogriposis.

Porque una sociedad más informada es también una sociedad más inclusiva.

**Hoy celebramos la fortaleza, la perseverancia y la capacidad de transformar los desafíos en oportunidades.**

💙 **Lo raro nos une.** 💙

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29/06/2026

🦋 Algunas enfermedades raras menos conocidas II

Gracias a sus aportes realizamos esta segunda parte para informar sobre las enfermedades raras en nuestro país. Con sus aportes conoceremos más acerca de las enfermedades raras menos conocidas en Costa Rica.

Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo, y muchas de ellas siguen siendo poco conocidas por la población e incluso por los sistemas de salud.

En esta publicación presentamos algunas condiciones poco frecuentes que merecen mayor visibilidad:

🔹 Síndrome de DiGeorge
🔹 Síndrome de Sturge-Weber
🔹 Síndrome de Bardet-Biedl
🔹 Síndrome de Pierre Robin
🔹 Síndrome de Coffin-Siris
🔹 Síndrome de Menkes
🔹 Síndrome de Wolfram
🔹 Policondritis recidivante
🔹 Síndrome SUNCT
🔹 Siringomielia

💜 Conocer estas enfermedades es el primer paso para reducir el retraso diagnóstico, fomentar la investigación y promover una atención más oportuna y de calidad.

Cada enfermedad rara tiene su propia historia, pero todas comparten un mismo desafío: la necesidad de mayor visibilidad, comprensión y apoyo.

Lo raro es la enfermedad, no la persona.

28/06/2026

💙 Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU) 💙

Hoy conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica rara de origen genético que, gracias al tamizaje neonatal, puede detectarse de forma temprana y tratarse oportunamente.

Un diagnóstico precoz, una alimentación especializada y un seguimiento continuo permiten que las personas con PKU desarrollen su máximo potencial y disfruten de una mejor calidad de vida. 💙

En este día reafirmamos nuestro compromiso de promover la concienciación, el acceso al diagnóstico, los tratamientos adecuados y el acompañamiento integral para todas las personas y familias que conviven con esta condición.

💙 Conocer la PKU salva vidas. Detectarla a tiempo cambia el futuro. 💙

25/06/2026

🦋 Algunas de las enfermedades raras más conocidas

Aunque existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo, algunas han logrado una mayor visibilidad gracias al trabajo de pacientes, familias, organizaciones y profesionales de la salud.

Entre ellas se encuentran:
🔹 Hemofilia
🔹 Enfermedad de Von Willebrand
🔹 Fibrosis Quística
🔹 Atrofia Muscular Espinal (AME)
🔹 Distrofia Muscular de Duchenne
🔹 Síndrome de Ehlers-Danlos
🔹 Enfermedad de Huntington
🔹 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
🔹 Síndrome de Marfan
🔹 Neurofibromatosis

💜 Aunque son más conocidas, las personas que viven con estas condiciones continúan enfrentando desafíos relacionados con el diagnóstico, el acceso a tratamientos, la atención especializada y la inclusión.

Lo raro es la enfermedad, no la persona.

25/06/2026

🦋 ¿Por qué algunas enfermedades raras son menos conocidas?

Muchas de estas condiciones afectan a muy pocas personas, por lo que suelen recibir menos atención, investigación y difusión que otras enfermedades más frecuentes.

Esto puede provocar retrasos en el diagnóstico, dificultades para acceder a especialistas y una menor comprensión de los desafíos que enfrentan quienes viven con ellas.

💜 Conocerlas es el primer paso para visibilizarlas, promover la investigación y construir una sociedad más informada e inclusiva.

25/06/2026

🦋 ¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es una condición que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Aunque cada enfermedad rara puede afectar a pocas personas, existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.

🔹 Aproximadamente el 80% tienen origen genético.
🔹 Muchas son crónicas, complejas y potencialmente discapacitantes.
🔹 Los pacientes suelen enfrentar retrasos en el diagnóstico y dificultades para acceder a tratamientos especializados.

Detrás de cada enfermedad rara hay personas y familias que luchan diariamente por una mejor calidad de vida, acceso a la salud y reconocimiento de sus necesidades.

💜 Informar, sensibilizar y apoyar es responsabilidad de todos.

25/06/2026

🦋 ¿Qué es una enfermedad ultra rara?

Una enfermedad ultra rara es aquella que afecta a un número extremadamente pequeño de personas. Aunque cada una de estas condiciones impacta a muy pocos pacientes, existen miles de enfermedades ultra raras en el mundo.

Las personas que viven con una enfermedad ultra rara enfrentan grandes desafíos:
🔹 Diagnósticos tardíos o incorrectos.
🔹 Escasez de especialistas.
🔹 Acceso limitado a tratamientos y terapias.
🔹 Falta de información y apoyo.

Detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia que merece ser escuchada.

💜 Visibilizar las enfermedades ultra raras es el primer paso para promover la investigación, el acceso a la atención médica y una mejor calidad de vida para quienes conviven con ellas.

24/06/2026

"El acceso a los avances de la ciencia aplicados a la salud desde la perspectiva de los derechos humanos"

22/06/2026

La Universidad Estatal a Distancia (UNED), a través de su Programa de Equidad y Diversidad, y la Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECR), se encuentran coordinando una capacitación formal dirigida a personas con enfermedades raras, sus familiares y personas cuidadoras, con el objetivo de fortalecer conocimientos, brindar herramientas de apoyo y responder a las necesidades de esta población en Costa Rica.

Por este motivo, invitamos cordialmente a todas las personas interesadas en participar de esta iniciativa a colaborar completando el formulario de Diagnóstico de Necesidades de Capacitación, elaborado por el Programa de Desarrollo Educativo de la Vicerrectoría de Extensión y Vinculación Territorial de la UNED.

Este diagnóstico tiene como finalidad identificar las principales necesidades de capacitación, apoyo emocional y condiciones requeridas para el desarrollo de un curso que responda de manera efectiva a las realidades y desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras, sus familias y quienes les brindan cuidados.

Como resultado de este proceso, se proyecta ofrecer un curso gratuito de 40 horas, impartido una vez por semana, con certificado de participación emitido por la Universidad Estatal a Distancia (UNED).

Su participación es fundamental para construir una propuesta formativa de calidad, pertinente y de gran beneficio para nuestra comunidad.

¡Agradecemos profundamente su colaboración y compromiso!

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