Sanfilippo Colombia

21/10/2026

Recibir un diagnóstico de una enfermedad rara puede cambiarlo todo. Surgen preguntas, miedos e incertidumbre… y muchas veces no sabemos por dónde empezar.

Si tu familia acaba de recibir un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo o MPS, queremos decirte algo: no estás solo. Estamos aquí para acompañarte.

En la Fundación Sanfilippo Colombia queremos escucharte, orientarte y ayudarte a encontrar información clara y una comunidad que comprende este camino.

Cada familia merece apoyo, esperanza y la oportunidad de avanzar acompañada.

Estamos aquí para ti.

Conoce nuestra labor en el enlace de nuestro perfil:
🌐 sanfilippocolombia.org

16/10/2026

Conoce nuestro portal: un lugar donde empezar.

Cuando una familia recibe un diagnóstico de una enfermedad rara, surgen preguntas y la necesidad de encontrar información confiable.

Creamos un espacio para acercar información, orientación y recursos sobre el síndrome de Sanfilippo, las MPS y otras enfermedades raras.

Este es el comienzo de un recorrido por nuestro portal. En las próximas publicaciones te mostraremos qué puedes encontrar allí.

Visítanos: https://sanfilippocolombia.org/

10/10/2026

Un espacio pensado para nuestra comunidad.

En la Fundación Sanfilippo Colombia conectamos a familias, cuidadores y profesionales con información confiable, orientación y recursos para el día a día.

Creemos en el poder de acompañar, compartir conocimiento y construir redes de apoyo que hagan la diferencia.

Acompañar. Orientar. Conectar. Estamos aquí para ti.

Conoce más en: www.sanfilippocolombia.org

08/10/2026

Después de meses de trabajo, hoy presentamos el nuevo portal de la Fundación Sanfilippo Colombia.

Creamos este espacio para acercar información, orientación y recursos a las familias, cuidadores y profesionales que hacen parte de nuestra comunidad y a todas las personas que buscan conocer más sobre el síndrome de Sanfilippo, las MPS y otras enfermedades raras.

En nuestro nuevo portal encontrarás:
• Información clara y confiable.
• Orientación para familias y cuidadores.
• Recursos para profesionales.
• Historias, experiencias y comunidad.
• Diferentes formas de apoyar nuestra labor.

Información - Orientación - Conexión.

Te invitamos a conocerlo:
sanfilippocolombia.org

Comparte este Reel para que esta nueva herramienta llegue a más familias y personas que puedan necesitarla.

07/10/2026

Nuestra nueva casa digital ya está aquí.

Hoy presentamos el nuevo portal de la Fundación Sanfilippo Colombia, un espacio creado para acercar información, orientación y recursos sobre el síndrome de Sanfilippo, las MPS y otras enfermedades raras.

Queremos que este espacio sea también un punto de encuentro entre familias, cuidadores, profesionales y organizaciones, fortaleciendo el acceso a información y las oportunidades de colaboración.

Información - Orientación - Conexión.

Conoce nuestro nuevo portal:
sanfilippocolombia.org/

Si eres profesional, organización o trabajas en el ámbito de las enfermedades raras, te invitamos a conocerlo y compartirlo con quienes puedan encontrarlo útil.

Fundación Sanfilippo Colombia acompaña a familias con Síndrome de Sanfilippo, MPS y otras enfermedades raras mediante orientación, educación, comunidad y apoyo integral.

19/09/2026

Rafael Vela, Director Ejecutivo de la Fundación
Sanfilippo Colombia, puso sobre la mesa una perspectiva fundamental: en enfermedades raras, el tiempo también debe ser una prioridad.

“Un paciente que tiene una enfermedad rara, que puede dejar de caminar por alguna razón, ¿cuánto podemos perder de tiempo [...] y qué le podemos ofrecer a ese paciente para mejorar su calidad de vida?”

Destacó que las decisiones deben considerar las particularidades de cada enfermedad y, especialmente, escuchar a las familias: “Tenemos que tener en cuenta las familias”.

El objetivo, señaló, es actuar hoy para lograr “mejor esperanza de vida, mejor calidad de vida” y construir un sistema alrededor del paciente.

19/09/2026

¿VIVES CON UNA MUCOPOLISACARIDOSIS?
QUEREMOS CONOCERTE

Puede que todavía no nos conozcas.
Queremos encontrarte.

Si tu hijo, hija o familiar tiene diagnóstico de una MPS, o conoces una familia que aún no recibe acompañamiento, queremos escucharte.

Escríbenos. Estamos para acompañarte.

19/09/2026

FAYUVI fue aprobado. ¿Y ahora qué?

Una noticia que marca un antes y un después para la comunidad Sanfilippo.

FAYUVI es una terapia génica para el síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) y su aprobación por la FDA abre una nueva etapa para las familias.

Pero ahora comienzan nuevas preguntas.

¿Qué sigue después de una aprobación?
¿Quién puede ser evaluado?
¿Por qué es tan importante conocer el diagnóstico y el subtipo?
¿Y qué podemos hacer desde ahora?

En Sanfilippo, diagnosticar oportunamente importa.

Confirmar el diagnóstico y conocer el subtipo —A, B, C o D— permite entender mejor la enfermedad de cada persona y estar preparados para las opciones terapéuticas disponibles y las que puedan llegar en el futuro.

Y algo muy importante: 5 años no debe entenderse como un límite automático. La evaluación de cada persona requiere considerar su situación clínica y su función neurodesarrollativa.

La aprobación de FAYUVI es un paso científico importante. Para las familias, también es el comienzo de un camino lleno de preguntas que debemos recorrer con información, evidencia y acompañamiento.

Desde Fundación Sanfilippo Colombia seguiremos haciendo nuestra parte:

Informar. Investigar. Acompañar.

Porque las nuevas terapias también comienzan con algo fundamental:

estar preparados.

17/09/2026

Una noticia que marca un antes y un después para el síndrome de Sanfilippo tipo A.

Hoy, la FDA de Estados Unidos aprobó Fayuvi, una terapia génica desarrollada para niños con Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).

¿En palabras sencillas qué significa?
Fayuvi busca actuar sobre la causa genética de la enfermedad. Es una única administración por vía intravenosa que lleva a las células una copia funcional del gen SGSH, que permite producir la enzima que falta o funciona de manera insuficiente en los niños con Sanfilippo tipo A.

En el estudio realizado en niños pequeños, los pacientes tratados mantuvieron o mejoraron su función cognitiva, en comparación con lo que normalmente se espera que ocurra con la progresión de la enfermedad.

Esto no significa que el Sanfilippo tenga una cura definitiva, ni que todos los niños puedan recibir automáticamente este tratamiento. La aprobación corresponde específicamente a Sanfilippo tipo A, y el tratamiento tiene requisitos médicos, riesgos y seguimiento especializado.

Pero sí significa algo muy importante:
Por primera vez, existe una terapia aprobada por la FDA que busca modificar el curso de la enfermedad en niños con Sanfilippo tipo A.

Para las familias que durante tantos años han esperado avances, esta aprobación representa un nuevo capítulo en la investigación y abre una puerta importante para el futuro de los niños con Sanfilippo.

Importante: esta aprobación es de la FDA de Estados Unidos. No significa automáticamente que Fayuvi esté disponible o aprobado en Colombia u otros países; esos procesos regulatorios son independientes.