21/03/2025
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Journée mondiale de la trisomie 21
Aujourd’hui, nous célébrons la journée mondiale de la trisomie 21, une maladie génétique qui survient lorsqu’une anomalie chromosomique se produit au moment des divisions cellulaires.
Concrètement, une cellule reçoit un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne un ensemble de manifestations cliniques, principalement visibles sur le plan physique.
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent souvent certaines caractéristiques reconnaissables : une implantation basse des oreilles, une langue souvent plus proéminente, une ligne palmaire unique, petite taille ou petite tête entre autres...
La maladie peut également s’accompagner de malformations touchant plusieurs organes et d’un re**rd du développement cognitif, qui constitue l’un des principaux défis pour ces enfants et leurs familles.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui survient de manière aléatoire, bien que certains facteurs de risque aient été identifiés, notamment l’âge maternel avancé. Une grossesse après 40 ans, par exemple, augmente le risque.
Heureusement, il est possible de dépister cette anomalie dès le premier trimestre de la grossesse. Une échographie réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée peut déjà permettre de la suspecter.
D’autres examens, comme l’analyse des cellules du placenta ou du liquide amniotique, permettent d’obtenir un diagnostic plus précis.
Ce rappel souligne l’importance d’un suivi prénatal précoce.
Trop de femmes attendent encore le troisième mois de grossesse pour commencer leurs consultations, ce qui les prive d’un dépistage essentiel.
Une prise en charge précoce permettrait d’anticiper certaines décisions médicales et d’offrir un meilleur accompagnement aux familles concernées.
Nous adressons notre soutien et respect aux mamans et aux familles d’enfants atteints de trisomie 21. Votre amour, votre patience et votre engagement font toute la différence.