Uma das causas mais comuns de retardo intelectual hereditário é a Síndrome do X-Frágil (SFX). A doença é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X, o FMR1, o que faz com que ela seja mais frequente e mais severa em homens. Na população branca, a proporção é de um caso de SFX em cada 4 mil homens, enquanto nas mulheres a estatística aponta a presença da doença em uma a cada 6 mi
l. Os sintomas da SFX são muito variados, com graus variados de retardo mental e a síndrome pode se manifestar simplesmente como dificuldade no aprendizado e deficiência de atenção. Os homens afetados pela SXF podem exibir características físicas atribuíveis à doença, como orelhas grandes e/ou proeminentes, face alongada e hiperextensibilidade das articulações, entre outras. Nas mulheres há uma menor prevalência de deficiência mental, estando a maioria em categorias de inteligência limítrofe e de deficiência mental moderada. Os comportamentos esteriotipados e sintomas psiquiátricos leves podem se manifestar como sinais isolados da doença. O diagnóstico clínico da SXF muitas vezes é difícil, diante da alta variabilidade na manifestação clínica, semelhança dos sintomas com os de outras síndromes de deficiência mental e principalmente quando se trata do primeiro caso na família. Por isso, o diagnóstico laboratorial complementar é, quase invariavelmente, necessário. Atualmente, com a base molecular da síndrome do X-Frágil elucidada, o teste específico e de escolha para o diagnóstico de certeza da SXF é a análise do DNA, conforme as diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica. Identif**ar um portador da síndrome do X-Frágil é muito importante, pois cria a oportunidade de se diagnosticar outros indivíduos afetados e portadores na família, o que permite o aconselhamento genético e a consequente prevenção de novos casos. Uma vez localizada a mutação, pode-se impedir que ela seja transmitida para as futuras gerações. O teste para o diagnóstico da SXF é recomendado para indivíduos de ambos o sexos com retardo mental, atraso de desenvolvimento, autismo, histórico familiar da SXF ou de retardo mental não diagnosticado.
