Safe Brasil - Associação Amiga dos fenilcetonúricos do Brasil

02/03/2026

📢 Live Especial – Fenilcetonúria e os Desafios no Brasil

No próximo dia 4 de março, às 20h, realizaremos uma live especial para falar sobre a fenilcetonúria (PKU) e os desafios enfrentados pelos pacientes e suas famílias em nosso país.

Será um momento de diálogo, informação e fortalecimento da nossa comunidade.

Contaremos com a participação de:

👩‍⚕️ Dra. Paula Vargas – médica pediatra e representante da GAP no Brasil
🌷 Maria Cecília Oliveira – Presidebte da AFAG
🤝 Graça Afonso – diretora da Safe Brasil e parceira da AFAG

Vamos abordar os principais desafios que envolvem a jornada da pessoa com fenilcetonúria — desde o diagnóstico até o acesso efetivo ao tratamento, incluindo questões relacionadas às fórmulas nutricionais e às terapias disponíveis.

Sabemos que informação é cuidado. E cuidado compartilhado é força.

Por isso, convidamos pacientes, familiares, profissionais de saúde e todos que se interessam pela causa das doenças raras a estarem conosco nessa conversa tão necessária.

💛 Participe. Compartilhe

09/02/2026

👶 🧬 Em 2010, um nascimento em Londres chamou atenção do mundo. Nmachi Ihegboro veio ao mundo com pele clara, cabelos loiros e olhos azuis, apesar de seus pais, Ben e Angela Ihegboro, terem pele escura e não conhecerem ascendência europeia na família.

O parto ocorreu em um hospital da capital britânica e causou surpresa imediata na equipe médica e no próprio pai ao ver a bebê pela primeira vez. O caso rapidamente ganhou repercussão internacional.

Médicos classificaram o nascimento como extremamente raro, mas possível do ponto de vista genético. Especialistas explicaram que combinações incomuns de genes recessivos ou uma mutação espontânea poderiam justificar a aparência da criança.

O albinismo foi descartado nas primeiras avaliações, já que a bebê não apresentava características clínicas típicas da condição. Também foi ressaltado que a pigmentação pode mudar com o crescimento, especialmente em casos incomuns como esse.

28/01/2026

Fenilcetonúria: os desafios invisíveis de uma doença invisível....

Leia em: https://saude.abril.com.br/podcast/fenilcetonuria-os-desafios-invisiveis-de-uma-doenca-invisivel/

Assista em:
https://www.youtube.com/watch?v=nOnXvtbyEaA

15/07/2025

Acompanhe o que aconteceu no mês de junho/25 na Safe Brasil....

https://safe.org.br/eventos-junho-2025/

25/06/2025

Dia 28 de Junho é o Dia Mundial da Fenilcetonúria (PKU), também conhecido como PKU DAY!

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em diversos alimentos, principalmente aqueles ricos em proteína (tanto animal como vegetal). O acúmulo de fenilalanina pode provocar danos cerebrais e problemas como ansiedade, depressão, obesidade e déficit de atenção.

O diagnóstico da PKU pode ser feito nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho oferecido gratuitamente pelo SUS.

Para os indivíduos diagnosticados com PKU: Estejam sempre atentos aos sinais e sintomas da PKU e mantenha seus níveis de fenilalanina controlados com acompanhamento adequado juntamente de seu time médico e nutricionista!

Saiba mais e apoie a campanha pela conscientização da Fenilcetonúria (PKU) pelo https://www.instagram.com/lembredemimpku/?utm_source=ig_web_button_share_sheet

06/06/2025

06 DE JUNHO!!!

CRIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL!!!

28/08/2024

21/08/2024

PREZADAS (OS)
O QUESTIONÁRIO PARA O TESTE DO KUVAN, ESTÁ DISPONIVEL NO SITE DA SAFE.
www.safe.org.br/formulario-de-inscricao/

02/07/2024

Garantindo o futuro com ações: o Desafio da Fenilcetonúria.

Neste vídeo emocionante e esclarecedor, exploramos o desafio enfrentado pela comunidade médica e científica no tratamento e na gestão da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que afeta milhares de pessoas em todo o mundo. A palestra é conduzida por especialistas líderes no campo, que compartilham suas visões sobre as últimas pesquisas e terapias inovadoras disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes...

https://www.youtube.com/watch?v=GiKhdps6u9s

28/06/2024

Comemore o PKU DAY nos seus stories!!!

26/06/2024

PKUDAY - 28 DE JUNHO