Vzw Contactpunt NCL

NCL is een genetisch bepaalde aandoening (autosomaal recessief) waarbij ogenschijnlijk gezond geboren kinderen op jonge leeftijd blind worden (retinitis) in combinatie met epileptische aanvallen (“vallende ziekte”) om daarna mentaal en fysiek verder af te takelen met vroegtijdig overlijden als gevolg. Bij de meest voorkomende vorm (Type of Juveniele NCL) ligt de levensverwachting ongeveer op 25 ja

ar. Omwille van het aftakelingsproces spreekt men de laatste jaren ook meer en meer over “Childhood Dementia” of kinderdementie. Bij ongeveer 1 op de 100.000 geboorten wordt de diagnose (niet bij de geboorte) weerhouden. De tijd tussen de eerste symptomen en de
uiteindelijke diagnose bedraagt gemiddeld 30 maanden. Voor de meeste vormen van deze ziekte is er nog geen behandeling; enkel voor Type 2 (zijnde de Laat-Infantiele vorm) is een eerste therapie sinds 2 jaar op de sporen gezet. Verder onderzoek zowel naar de fundamentele, achterliggende processen als naar de behandelingsmogelijkheden, is dan ook nog steeds -misschien meer dan ooit- cruciaal voor deze kinderen. Hiertoe proberen we als VZW financieel ons steentje bij te dragen.